Как детям с ДЦП помогает наш проект по генетике «Шаг вперед» и почему он нужен не всем

В прошлом посте я рассказывала, как пришла в благотворительность и почему в итоге оказалась в фонде «Галчонок». Работа фонда строится из нестандартных решений, а не только из классической адресной помощи. Поэтому мы и запустили проект «Шаг вперед», о котором расскажу ниже.

ДЦП — это не одна отдельная болезнь, а набор синдромов и симптомов, объединяющих разные по происхождению состояния. ДЦП является частой причиной двигательных нарушений, возможными нарушениями интеллектуального развития и речи.

У части детей под «маской» или на фоне с ДЦП могут протекать наследственные заболевания. На это указывает ряд так называемых «красных флагов» — нетипичных симптомов, таких как, например, эпилептические приступы или регресс приобретенных навыков. Иногда пока семья не сделает генетический анализ, истинная причина состояния ребенка может оставаться за кадром.

Понимание природы состояния позволяет врачам подобрать персонализированную терапию, а фонду — скорректировать маршрут помощи для ребенка. А еще родители узнают, есть ли риск при следующей беременности.

Генетическая диагностика стоит десятки тысяч рублей. Для семьи с ребенком с ДЦП это часто неподъемная сумма. И даже если деньги находятся — встает другой вопрос: куда идти? Какой генетик? Какие анализы сдавать? Что делать с результатами? Система разрознена, информации мало.

Поэтому мы решили сделать проект, который проведет семью за руку через весь путь.

Вместе на нашими партнерами из фонда «Геном жизни» мы сопровождаем семью на всех этапах:

• сбор и анализ документов;
• работа экспертов;
• само генетическое исследование (полногеномное секвенирование);
• дальнейшие рекомендации.

Важно понимать: генетическая диагностика нужна не каждому ребенку с ДЦП. Поэтому есть строгие медицинские критерии отбора в проект, к которым относятся, например:

· тяжелая клиническая картина без перинатальных причин;

· несоответствие МРТ тяжести состояния;

· метаболические нарушения;

· отягощенный семейный анамнез.

Полный перечень критериев размещен на нашем сайте.

Проект рассчитан на детей от 0 до 17 лет, которые ранее не проходили полноэкзомное или полногеномное секвенирование.

Чтобы подать заявку, нужно заполнить онлайн-форму на сайте фонда. После этого с семьей свяжется координатор, эксперты изучат документы. Подача пакета не гарантирует помощь — решение принимается индивидуально. Число участников ограничено.

Параллельно с «Шагом вперед» мы задумали еще более масштабную вещь — создать новый центр социальной реабилитации и системной помощи для детей с ДЦП и их семей. Место, где ребенок с двигательными нарушениями и особенностями развития сможет получать комплексную помощь: занятия с логопедами и дефектологами, психологическую поддержку, помощь социального работника и многое другое. Где у родителей тоже будет опора.

И сейчас мы участвуем в проекте «Курс добра» от Т⁠-⁠Банка. С августа по конец сентября мы собираем пожертвования, а Т⁠-⁠Банк удваивает каждое поступление от своих клиентов. Это шанс собрать деньги на центр быстрее и масштабнее. Поэтому нам так важно, чтобы о нас узнало как можно больше людей.

Следите за нашими постами — будем рассказывать, как идет сбор и что уже удалось сделать. И, конечно, будем благодарны каждому, кто нас поддержит — информационно или финансово.