10 неудобных вопро­сов о синдроме Дауна

По оценкам фонда «Синдром любви»  , в России у 70 тысяч человек синдром Дауна. Официальной актуальной статистики в стране нет.

Синдром Дауна — это не болезнь. Нельзя вылечить человека от синдрома или заразиться им. Люди с синдромом Дауна сталкиваются в России со множеством проблем: они не могут получить образование в обычной школе, найти работу, борются со стигматизирующим отношением со стороны общества.

Фонд «Синдром любви» основан в 2016 году — он занимается психолого-педагогической и социальной поддержкой семей с людьми с синдромом Дауна и повышает информированность общества о синдроме. Сейчас в базе данных НКО более 15 тысяч семей.

Вместе с сотрудниками фонда отвечу в статье на частые вопросы о людях с синдромом Дауна.

Синдром Дауна — самая частая генетическая аномалия, которая возникает при формировании половых клеток у одного из родителей.

Есть три типа этой патологии:

1. Трисомия встречается у 95% людей с синдромом Дауна. Аномалия вызвана тем, что во всех клетках ребенка содержатся три 21-е хромосомы вместо двух.
2. Мозаичная форма, при которой только некоторые из клеток имеют три 21-е хромосомы. Этот тип есть у около 2% детей с синдромом Дауна.
3. Транслокационная форма, при которой дополнительная 21-я хромосома или ее фрагмент прикрепляется к другой хромосоме — чаще всего к 13, 14 или 22-й. Такой тип присущ 3% людей с синдромом.

На сегодня нет научных исследований, которые могли бы дать точный ответ, в чем различия и сходства в развитии детей при разных формах синдрома Дауна.

По статистике американского Центра контроля за распространением заболеваний (CDC), почти каждый 640-й человек рождается с синдромом Дауна. В России не ведут официальный учет новорожденных с этой аномалией. По статистике фонда «Синдром любви», в стране в среднем каждый 870-й младенец с синдромом Дауна.

Герт де Грааф, руководитель научного направления из нидерландского Down Syndrome Foundation, спрогнозировал число людей в России, у которых есть генетическая аномалия. По его оценкам, на 10 000 россиян приходится чуть менее пяти человек с синдромом Дауна.

Единственные доступные данные в России — справочники Минздрава по заболеваемости граждан — учитывают только число тех, кто обращался в медучреждения и при этом имел диагноз «синдром Дауна», а не общее число людей с этой особенностью.

Последний статистический сборник Минздрава датирован 2018 годом. При этом упоминание людей с синдромом Дауна есть только в отчете за 2017 год. Согласно ему, в медицинские учреждения обращались 18 385 таких людей. Фонд «Синдром любви» считает, что это число занижено минимум в два раза.

В обществе есть стереотип, что люди с синдромом Дауна рождаются только у родителей, которые ведут асоциальный образ жизни. Однако синдром Дауна — это генетический сбой, в котором не виноват никто: ни экология, ни состояние здоровья родителей, ни их образ жизни.

На развитие аномалии может влиять возраст матери. Совместное исследование комитета данных Национальной сети профилактики врожденных дефектов (NBDPN) и CDC показало, что у женщин до 30 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 6,9—7,9 на 10 000 детей. В возрасте 30—34 лет — 12,9, 35—39 лет — 38, старше 40 — 121,8.

Чаще всего синдром Дауна не связан с наследственностью, это просто случайное нарушение. Только в 1% случаев патология объясняется передающейся между поколениями генетической аномалией у одного из родителей. Например, если один из членов семьи был носителем транслокационной формы синдрома. Вне зависимости от предполагаемого источника мутации, после рождения ребенка с синдромом Дауна родителям перед новой беременностью рекомендуется пройти генетическое обследование на наличие хромосомных аномалий.

Диагностировать синдром Дауна во время беременности можно при первом и втором пренатальном скрининге, которые проводятся бесплатно на сроке 11—14 и 19—21 недель. Во время обследований женщине делают УЗИ и анализ крови на определенные белки. По его скринингу беременную могут отнести к группе высокого риска рождения ребенка с синдромом Дауна.

Дальше, если риск высокий, врач дает женщине направление на бесплатные инвазивные исследования:

1. амниоцентез — взятие образца околоплодных вод;
2. биопсию хориона — взятие образца наружной зародышевой оболочки;
3. пуповинное взятие крови.

Эти методики позволяют с практически 100%-й вероятностью определить наличие генетических нарушений и поставить ребенку диагноз. Но такие анализы вызывают небольшой риск развития осложнений у беременных женщин.

Можно сделать и неинвазивное пренатальное тестирование начиная с 10-й недели. Оно платное. Для анализа нужно только сдать кровь. Достоверность этого теста — до 99%, однако по его итогам тоже нельзя поставить точный диагноз. Если анализ показывает вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, то женщине рекомендуется пройти инвазивный тест, чтобы подтвердить диагноз.

При высоком риске рождения ребенка с патологией женщине рекомендуют прервать беременность. По оценке фонда на 2023 год, больше 60% женщин делали аборт, когда узнавали о вероятности синдрома Дауна у ребенка. Еще в начале 2010-х этот показатель был 32%.

Некоторые родители решают отказаться от ребенка уже после рождения, но в России нет статистики, сколько человек сделали такой выбор. По данным фонда «Синдром любви», раньше таких было до 95%, а сейчас эта цифра снизилась до 50%. НКО связывает это с ростом информированности о диагнозе.

Фонд оказывает родителям детей с синдромом Дауна психологическую поддержку: помогает пережить травму, принять своего ребенка и увидеть мир, который ждет их дальше. Встречи проходят раз в месяц на протяжении учебного года. Помимо групп в Москве, у фонда есть онлайн-консультации для родителей из регионов.

Синдром Дауна не влияет непосредственно на продолжительность жизни человека. Однако у некоторых людей с этой аномалией есть один или несколько серьезных врожденных дефектов или другие проблемы со здоровьем. Чаще всего это нарушения слуха и дыхания, пороки сердца, болезнь Альцгеймера, детский лейкоз и заболевания щитовидной железы.

Людям с синдромом Дауна рекомендуется чаще проходить обследования: эхокардиографию, исследование щитовидной железы, оценку слуха и зрения. Лечение болезней будет таким же, как если бы у человека не было синдрома.

Благодаря развитию медицины продолжительность жизни людей с синдромом Дауна каждый год растет. Еще в 1960 году она была 10 лет, в 1983 году — 25 лет. Сейчас, по разным оценкам, — от 47 до 60 лет. Некоторые доживают до 80 лет.

Продолжительность жизни человека с синдромом Дауна еще зависит от качества и условий проживания. У человека, который живет в интернате, а не в семье, качество жизни будет ниже. Еще на качество жизни влияет окружение человека: ходит ли он в детский сад, школу, кружки, работает ли.

У детей с синдромом Дауна бывает умственная отсталость или задержка психического развития, которые корректируются специальными занятиями. Для детей 3—7 лет фонд «Синдром любви» проводит консультации логопеда или дефектолога. Во время них специалисты обследуют ребенка, определяют зону его развития и объясняют, на что обратить внимание родителям. Такие встречи при необходимости проводятся раз в 4—8 недель.

Еще у детей с синдромом Дауна бывает пониженный мышечный тонус. Чтобы повысить его, родители отводят ребенка на массаж, ЛФК или плавание. Фонд устраивает занятия футболом для подопечных.

Долгое время люди с синдромом Дауна считались необучаемыми, но это не так. Дети с синдромом развиваются медленнее, чем дети без него: им может понадобиться больше времени на то, чтобы научиться сидеть, стоять, ходить и говорить. Но в итоге они все равно получают все необходимые навыки. Скорость обучения зависит от конкретного ребенка.

Сейчас в мире к образованию детей с синдромом Дауна стараются подходить индивидуально, в зависимости от потребностей. Кому-то комфортнее учиться на дому, кому-то — в обычной школе с разными детьми, кому-то — в специализированной школе, где процесс подстроен под потребности детей с особенностями развития.

Исследования показали, что люди с синдромом Дауна в общеобразовательных школах добиваются более высоких результатов в изучении родного языка и других дисциплин, чем в специализированных школах. Еще в обычных школах ученики с синдромом проявляют большую социальную зрелость, уверенность, лучшие навыки коммуникации. Их поведение больше соответствует возрасту. При этом им сложнее заводить друзей, чем школьникам в условиях специализированной школы.

В России по закону дети с синдромом Дауна могут учиться в общеобразовательной школе или детском саду. Обучение может быть организовано как совместно с детьми без инвалидности, так и в отдельных классах или организациях  .

В обычной школе у ребенка с синдромом Дауна должна быть индивидуальная программа обучения и тьютор, который создает среду для его развития. Но это идеальная картина, и не всегда учебный процесс построен по такой схеме. Фонд «Синдром любви» помогает семье, если ребенка не берут в детский сад или школу или не создают ему необходимые условия для развития и обучения. Специалисты проводят консультации по социальным и юридическим вопросам.

По статистике НКО, 80% детей с синдромом Дауна ходят в детские сады, 93% — обучаются в школе. Две трети дошкольников и младших школьников с расстройством посещают инклюзивную группу в детском саду или школе. После 10 лет большинство детей — 60% — ходят в коррекционные классы, а 18% учатся на дому. Около 8% выпускников школы с патологией поступают в колледж.

Опрос ВЦИОМа для фонда «Синдром любви» показал: 45% людей не против того, чтобы в классе с их ребенком учился ребенок с синдромом Дауна. Наиболее легко к этому относятся люди 25—34 лет.

Для детей 3—6 лет, которые по разным причинам не попали в детский сад, фонд проводит группы поддерживающего обучения. На них ребята формируют и совершенствуют двигательные, коммуникативные, речевые, когнитивные навыки и навыки самообслуживания. А еще учатся находиться без родителей в окружении других детей.

Также у НКО есть развивающие занятия по подготовке детей 6—7 лет к школе. В них включены уроки чтения, письма, математики, изо, перемена и совместный обед. Специалисты учат ребенка соблюдать структуру занятия, регулировать свое поведение, сохранять внимание на уроках.

Люди с синдромом Дауна не только могут, но и хотят работать. Без трудовой занятости невозможно интегрироваться в общество, обрасти социальными связями, завести друзей. Возможность трудиться — важная часть того, что мы называем активным образом жизни.

Люди с синдромом Дауна талантливы и исполнительны, у них развиты эмоциональный интеллект и эмпатия, они хорошо справляются с монотонной работой. Они становятся отличными разнорабочими, сортировщиками, лаборантами, помощниками поваров и официантами. Могут присматривать за растениями и животными, ухаживать за лежачими пациентами или выполнять несложную работу в офисе.

Часто можно услышать, что люди, которые получают пособие по инвалидности, ленятся и не хотят выходить на работу, рассчитывая на помощь от государства. Это не так. Девушки и юноши с синдромом Дауна хотят работать, быть полезными, получать зарплату и жить, как обычные люди. Им так же важно найти свое место в обществе, как и людям без инвалидности.

Бизнесу выгодно гендерное, этническое и любое другое разнообразие коллектива — это подтверждает исследование McKinsey & Company. Кадровое разнообразие помогает создать комфортную и безопасную обстановку в офисе — коллеги становятся добрее и вежливее, охотнее помогают друг другу и избавляются от предрассудков. Так они учатся терпению, искусству диалога и компромисса и лучше понимают клиентов.

Сотрудники с ментальными особенностями могут работать несколько раз в неделю и выходить на сокращенный рабочий день. Им нужно создать комфортные условия труда — какие именно, будет указано в индивидуальной программе реабилитации и абилитации человека с инвалидностью (ИПРА)  . Вероятно, на первое время человеку понадобится наставник: всем людям с ментальными особенностями нужно чуть больше внимания, чем при обычном онбординге.

В фонде «Синдром любви» есть проект по трудоустройству людей с синдромом Дауна, в котором мы помогаем молодым людям с работой и проводим стажировки. По статистике НКО, только единицы людей с синдромом Дауна работают в России.

Подопечные стажировались в компаниях Voerman и Qiwi, в магазинах «Декатлон», «Вертикаль», Le Bon Bon, в кафе «Котики и люди», Росбанке, Рокетбанке, научных лабораториях Политехнического музея, РГСУ и в самом фонде.

Дружба, любовь, сексуальное влечение — все это доступно людям с синдромом Дауна так же, как и другим. Дети проходят через те же этапы взросления и гормональную перестройку, что и сверстники без патологии. Иногда — даже через «подростковый бунт».

В мировой практике достаточно случаев, когда люди с синдромом Дауна создавали семьи. Например, Мэриэнн и Томми Пиллинг из Великобритании поженились в 1995 году и были счастливы в браке больше 25 лет. В начале 2021 года Томми умер от коронавируса.

Нам не известно, сколько таких пар в России. Если люди с синдромом Дауна создают семьи, чаще всего они все же остаются под присмотром родителей и родственников.

В фонде никогда не слышали про случаи, когда у людей с синдромом Дауна рождались дети. Женщины с синдромом могут выносить и родить ребенка, но велика вероятность, что у него тоже будет синдром Дауна. Нет подтвержденных данных о том, могут ли мужчины с этим расстройством иметь детей.

В стереотипном представлении о «солнечных детях» есть доля правды. Исследовательница Дебора Фидлер отмечала, что дети с синдромом Дауна по сравнению с другими детьми — как с особенностями развития, так и без них — гораздо чаще улыбаются и находятся в хорошем настроении. К 10—11 годам эти показатели становятся такими же, как и у других детей.

Люди с синдромом Дауна дружелюбны и тактильны. Они любят общаться, а иногда — обниматься: для них это способ выразить симпатию и продемонстрировать доверие. Это не значит, что люди с синдромом Дауна никогда не испытывают других чувств, например горечи или сожаления, грусти или злобы. Диапазон эмоций, которые переживает человек с этой патологией, такой же, как и у остальных людей.

То, что люди с синдромом Дауна бывают агрессивными, скорее можно услышать от человека, который не очень хорошо знает специфику развития детей с синдромом Дауна. Или если у него был опыт общения с людьми с синдромом, которые находятся в государственных учреждениях — домах-интернатах, психоневрологических интернатах. Там можно встретить человека, абсолютно замкнувшегося в себе, отчаявшегося получить какое-то человеческое внимание. Живущие в закрытых учреждениях люди настороженно относятся ко всему незнакомому в силу своего очень ограниченного социального опыта.

С другой стороны, человек с синдромом Дауна, как и любой другой, может проявлять агрессию в ответ на провокацию и ничем не подкрепленное негативное отношение, чтобы защитить себя.

В России, по данным «Синдрома любви», нет случаев преступлений, которые совершили люди с синдромом Дауна.

Без обзывательств. Забудьте про слово «даун» или «дауненок». Лучше всего говорить про людей с такой патологией «ребенок с синдромом Дауна» или «человек с синдромом Дауна». Это описательный термин, который указывает, что у человека есть особенность и она связана с генетикой. При общении главное, что перед вами человек, а не его диагноз.

Говорить и показывать. Ребенку, а иногда и взрослому с синдромом Дауна бывает сложно уловить суть разговора, если он не подкреплен какими-то конкретными визуальными примерами. Поэтому при общении стоит демонстрировать реальные объекты или рисунки. Например, чтобы спросить, хочет ли ребенок с синдромом Дауна покататься на качелях, лучше просто показать на них.

Без спешки. Одна из особенностей людей с синдромом Дауна — задержка в речевом развитии: нарушение артикуляции и неразборчивость речи. Человек может прекрасно понимать, но не ответить так же четко и быстро, как и собеседник без инвалидности.

Поэтому при общении стоит говорить медленно и четко. Возможно, придется повторить фразы несколько раз. Не стоит стесняться спросить, понял ли вас собеседник, или переспросить, если что-то было непонятно из его речи.

Если человек с синдромом Дауна не понимает, то стоит попробовать объяснить по-другому, подобрать более понятные слова, образы и объекты. Например, говорить не «Нужно прийти через полчаса», а «Нужно прийти к 13:30». Вместо «Поверните налево через 450 метров» — «Поверните налево после вывески „Лавка чудес“».

Дожидаться ответа. Человеку с синдромом Дауна может потребоваться чуть больше времени, чтобы обдумать информацию, чем другим. Поэтому после того, как задали вопрос, стоит немного подождать.

А еще стоит формулировать вопрос так, чтобы на него можно было ответить односложно — «да» или «нет». Вместо «Какое платье ты хочешь купить?» лучше спросить: «Ты хочешь купить синее платье?» Вместо «Что ты будешь пить?» — «Ты будешь пить чай?»

Общаться напрямую. Некоторые общаются с людьми с синдромом Дауна через посредников — его родителей или волонтеров. Никому не будет приятно, если с его мнением не будут считаться или вовсе не замечать его присутствия. Поэтому лучше общаться с человеком напрямую.

Поделиться информацией. До сих пор в обществе существует много стереотипов о людях с синдромом Дауна: от них отсаживаются в общественном транспорте, с ними не хотят играть на детской площадке, их не берут на работу.

Если вы поделитесь в своих социальных сетях каким-то фактом из этой статьи, который вас поразил, и расскажете, что люди с синдромом Дауна такие же, как и другие, — это тоже важный вклад в развитие инклюзивного общества.

Заняться спортом. У фонда есть программа «Атлеты во благо», в которой можно поставить перед собой спортивную цель и попросить друзей поддержать вас. Например, в 2017 году предприниматель Петр Зозуля решил сделать одиночный забег на 360 км из Анапы в Сочи и поставил перед собой цель собрать деньги для помощи детям с синдромом Дауна. А еще Петр покорил Эльбрус — тоже чтобы помочь фонду.

Еще весной и осенью НКО проводит забег «Спорт во благо» в Измайловском парке в Москве. Можно купить слот на участие, а все деньги пойдут в фонд «Синдром любви».

Стать волонтером. У фонда «Синдром любви» большая и дружная команда волонтеров.

Например, они участвуют в мероприятиях НКО: турнирах по футболу, забегах в Измайловском парке. У фонда есть волонтерский чат, куда мы скидываем информацию о событиях и говорим, сколько на них нужно помощников, на какое время, для каких задач. Если человек свободен, то помогает.