Моя дочь потеряла слух из⁠-⁠за​ редкого синдрома — и теперь учится слышать и говорить

Моя Катя отличалась с самого рождения: у нее диагностировали синдром Йохансона  , который встречается у одного новорожденного из 250 тысяч.

Когда мы справились с основными трудностями, оказалось, что из-за болезни девочка еще и не слышит. Вернуть слух ей помогла кохлеарная имплантация — сложная и дорогая операция, которую в России делают бесплатно. Благодаря ей и курсам реабилитации Катя теперь даже говорит простые предложения. Для Т⁠—⁠Ж расскажу, как мы боролись с заболеванием, в чем суть операции и почему дочке все еще нужны реабилитации, хотя она уже слышит.

Я из ульяновского села Акшуат, где живет около полутора тысяч человек. У нас принято, чтобы семьи были большими, по шесть и даже больше детей. В нашей дружной семье пять детей: старшая дочь уже замужем, двое сыновей — студенты, еще одна дочь ходит в восьмой класс, а другая — в детский сад.

Наша младшая Катя родилась 15 мая 2019 года. Я сразу поняла, что с дочкой что-то не так: у нее не было крыльев носа. Но тогда я и подумать не могла, насколько масштабной окажется проблема.

Сразу после рождения Катюшу отправили в областной перинатальный центр в Ульяновске, а я задержалась в роддоме на день, чтобы оформить документы. Когда приехала к дочке, ее уже готовили к операции: у нее случился разрыв кишечника и перитонит  . Врачи сказали, что шансы выжить — 50 на 50. Я сидела перед дверями операционной и молилась, чтобы судьба была на нашей стороне. Так началась борьба за жизнь Катюши.

В перинатальном центре генетик определил, что у дочки синдром Йохансона — Близзарда. Это редкое генетическое заболевание проявляется, когда у мамы и папы мутировал определенный ген. При этом в такой семье могут родиться и здоровые дети: у старших братьев и сестер Кати диагноза нет.

Типичные проявления синдрома Йохансона — Близзарда — аплазия крыльев носа  и проблемы с поджелудочной железой, которые и вызвали разрыв кишечника. Также у дочки незначительная аномалия сердца.

Сами врачи не знали, что мне советовать — сказали, что Катя такая одна в Ульяновской области. Как я позже узнала, не только в Ульяновской.

В три месяца Кате поставили инвалидность. За первые 2,5 года она мужественно перенесла пять операций. После разрыва кишечника девочке поставили колостому  , а в пять месяцев отверстие зашили. Для этого потребовалось две операции: первая оказалась неудачной. Их провели в Ульяновской областной клинической больнице.

Еще три операции Кате провели на носу. У нее была небольшая носовая кость, а крылья отсутствовали, из-за чего слизистая была открыта и деформировалась. Нос девочки выправили, и сейчас он растет. Хирург обещает, что с возрастом он будет выглядеть как обычно.

Из-за последней операции у дочки образовался рубец, который перекрывает дыхание одной ноздри в положении лежа. Девочке приходится спать в канюлях  . Специалисты сказали, что проведут Катюше еще одну операцию, но не раньше восьми лет.

Операции на носу нам проводили в Москве, в Национальном медицинском исследовательском центре отоларингологии, НМИЦО. Я всегда сопровождала дочку, а за старшими детьми следили папа и дедушка.

Первые пару раз уезжать из села было страшно: у нас даже поездка в Ульяновск считается приключением, а тут — столица. Но потом привыкли. В селе нас прозвали путешественниками.

Один из типичных симптомов синдрома Йохансона — Близзарда — неполное развитие улитки внутреннего уха, которая отвечает за передачу звуков в мозг. Это ведет к потере слуха.

Кате проводили тесты с рождения, но я надеялась, что результаты были отрицательными из-за аномалии носа. Мне до последнего казалось, что дочь слышит: когда я заходила в комнату, она тянула ко мне ручки, гулила и лепетала. Хотя мы с мужем удивлялись, что Катюша очень спокойная и может спать даже в поезде, когда вокруг шумно.

В три года дочке провели новые тесты в Ульяновске и Самаре. Там подтвердили, что у нее серьезная потеря слуха, пограничная с глухотой. Эта новость была громом среди ясного неба. Но после всего, что мы уже прошли с Катей, я не опустила руки — просто начала действовать.

При аномалии развития внутреннего уха слуховые аппараты не помогают. В самарской больнице нам сказали, что единственный выход — хирургическое восстановление слуха, кохлеарная имплантация. В ходе операции в улитку внутреннего уха устанавливают специальный прибор, который заменяет поврежденные рецепторы и позволяет воспринимать звуки.

Название операции нашу семью очень напугало, но мы решили, что надо идти до конца. Сначала Кате провели имплантацию на одно ухо в НМИЦО. В улитку вживили электродный массив, который получает электрические сигналы от приемника-стимулятора, установленного под кожу за ухом.

Восстановление тканей длилось около месяца, все это время имплант не работал. После Катюше подключили речевой процессор — внешнюю часть системы, которую носят за ухом, как слуховой аппарат. Он принимает звуки, преобразует их в сигналы и передает на приемник. При этом стимулируются разные участки внутреннего уха, имитируя восприятие звуков разной частоты.

Катя перенесла подключение речевого процессора на отлично — девочка услышала первые звуки с улыбкой. А я просто радовалась ее новым победам. Врачи увидели прогресс в слухе и решили провести операцию и на втором ухе.

Только после этого мы узнали, что сама кохлеарная имплантация — это только начало: нужно еще научиться жить в мире звуков. Чтобы мозг к ним адаптировался, необходимы регулярные реабилитации.

Первую нам провели в реабилитационном центре «Подсолнух» в Ульяновской области. Потом продолжили курс в НМИЦО, где нам и проводили имплантацию. Также были в Центре реабилитации в Троицке в Новой Москве. Все курсы проходили за счет бюджета.

В чате о кохлеарной имплантации в соцсетях я увидела объявление, что фонд «Страна — детям» предлагает оплатить реабилитацию в рамках проекта «Слушать и слышать». Я связалась с организацией. Нам предложили пройти курс в подмосковном Фрязине, в центре «Тоша и Ко» — одном из лучших коммерческих центров России.

Один двухнедельный курс реабилитации стоил почти 200 000 ₽. Кроме занятий он включал осмотр педиатра и сурдолога  . Это дало очень хорошие результаты: после реабилитации в «Тоша и Ко» Катюша впервые сказала большое слово — «собака».

После дочь прошла еще одну реабилитацию в том же центре. Ее оплатил фонд «Кораблик»  . Очереди пришлось ждать полгода. Зато в результате дочь смогла говорить простые предложения из двух слов, например «Мама, спасибо».

Благодаря реабилитациям Катя смогла пойти в обычный садик. Но у девочки все еще есть проблемы с речью и слухом: она не всегда понимает обращенные к ней слова, а ее пассивный словарь только накапливается. Пока она имитирует речь — говорит звуками, которые формируются в слова в голове, но не успевают в речевом аппарате, из-за этого получается «каша».

Дважды в неделю мы возим Катю в Ульяновск к сурдопедагогу. С ним мы закрепляем навыки, которые дочь освоила во время реабилитации, а также занимаемся дома. В месяц платим 7200 ₽, еще 8000 ₽ уходит на дорогу. К сожалению, бесплатных занятий у нас в области нет.

Еще дважды в неделю Катя ходит на танцы. Занятия развивают ощущение ритма, помогают восприятию звука через тело и движение. Платим за это 2000 ₽.

Также Катюше пожизненно нужны лекарства: ферменты для расщепления еды при каждом приеме пищи и витаминная смесь — организм не усваивает витамины сам из-за неправильной работы кишечника. Тратим на медикаменты 7000 ₽ в месяц. Все должны выдавать бесплатно, но пока не можем этого добиться. Обратились в прокуратуру и ждем решения.

Как и вся техника, кохлеарные импланты требуют регулярной проверки и настройки: первое время — каждые три месяца, потом — раз в полгода и, наконец, по мере надобности. Для этого ездим с Катей в Москву. Процедура бесплатная, но дорогу оплачиваем сами.

Все это значительные расходы для нашей семьи. Я уже 24 года работаю в психоневрологическом интернате, моя зарплата — 24 000 ₽. Муж не может трудиться: ухаживает за Катюшей. Еще ежемесячно получаем 18 000 ₽ от государства — пособия на двух младших дочерей, по инвалидности для Кати и по уходу за ребенком для папы.

С деньгами нам помогает только дедушка. Крутимся сами как можем — например, продаем ягоды и грибы летом. Один предприниматель узнал о Кате из моей публикации во «Вконтакте» и оплатил ей лекарства на год и билеты на одну из реабилитаций в «Тоша и Ко».

Занятия с местными специалистами помогают, но их недостаточно: Кате нужны специализированные курсы реабилитации. Фонд «Страна — детям» открыл сбор 209 000 ₽ на новый курс-интенсив в центре «Тоша и Ко». Благодарны НКО и всем, кто помогает: такое дорогое лечение нам не по карману.

Врачи говорят, что у дочки хорошие шансы. Мы верим, что она сможет жить как ее ровесники: пойдет в обычную школу, сможет выйти замуж и родить ребенка. Поэтому готовы заниматься с Катей до тех пор, пока она не овладеет речью.