В России разработали новый метод диагностики генетических заболеваний: что известно
Российские ученые представили новый способ диагностики генетических нарушений.
Метод Exo-C разработали исследователи из Института цитологии и генетики Сибирского отделения РАН совместно с коллегами из других научных центров. Результаты работы уже опубликованы в международном высокорейтинговом журнале Genome Medicine.
Технология позволяет быстро и точно находить генетические мутации, которые вызывают наследственные и некоторые другие заболевания, например онкологические. Расскажу, что известно о новом методе и как он поможет пациентам.
В чем суть и преимущества метода
Генетические перестройки, или мутации, — основная причина наследственных заболеваний, например муковисцидоза , фенилкетонурии и гемофилии . Кроме того, они могут играть важную роль в развитии некоторых злокачественных опухолей и врожденных пороков у плода. Поэтому в таких областях медицины очень важна точная генетическая диагностика.
Есть много типов генетических мутаций, например:
- точечные мутации, которые затрагивают отдельные гены;
- крупные хромосомные мутации, например утрата или удвоение участков ДНК;
- мозаичные мутации, при которых генетические изменения есть не во всех клетках организма.
Обычно для выявления мутаций каждого из этих типов нужно проводить отдельные тесты. Чтобы выбрать подходящий тест, врач должен заранее предположить, какую генетическую перестройку искать. На практике это может выглядеть так: специалист осматривает пациента, анализирует симптомы и назначает исследование, которое позволяет подтвердить предварительный диагноз. Если результат отрицательный, приходится выдвигать новую гипотезу и проводить дополнительные тесты.
Метод Exo-C решает эту проблему: он помогает выявить мутации нескольких типов за один раз, делая процесс диагностики проще и быстрее.
В экспериментах метод показал стопроцентную чувствительность, то есть обнаружил у пациентов мутации во всех случаях, когда они были. Эти результаты подтвердили другими исследованиями, включая секвенирование и ПЦР — метод, который позволяет обнаружить определенные участки генетического материала в исследуемом образце.
Елена Баранова
врач-генетик, к. м. н., медицинский директор Национальной ассоциации генетиков-консультантов
В чем уникальность метода Exo-C
Технология объединяет два подхода:
- Секвенирование экзома — генетический тест, который помогает проанализировать экзоны, то есть участки ДНК, отвечающие за выработку белков.
- Пространственный анализ хромосом — метод, который позволяет выявить разрывы и перестройки, нарушающие структуру хромосом.
По сути, Exo-C — это попытка упростить и удешевить генетический анализ, что расширит доступность таких исследований для большего числа пациентов. Пока сложно сказать, будет ли метод на 100% эффективен в реальных условиях, но выглядит он очень перспективно.
Как метод поможет пациентам
Прежде всего технология будет полезна в ситуациях, когда не удается поставить точный диагноз с помощью стандартных исследований.
Это важно, поскольку многие наследственные болезни встречаются редко и их сложно диагностировать — пациенты годами не знают о своем заболевании. При этом поставить диагноз вовремя очень важно: это позволяет определить тактику лечения, оценить прогноз и провести генетическое консультирование членов семьи.
Скорее всего, метод также будут использовать и в других областях медицины, например в онкологии и пренатальной диагностике — для раннего выявления заболеваний у плода.
Елена Баранова
врач-генетик, к. м. н., медицинский директор Национальной ассоциации генетиков-консультантов
Кому еще может помочь метод Exo-C
Мне кажется, технология будет особенно полезна при обследовании семейных пар с бесплодием или невынашиванием. При этом мы сможем одновременно выявлять некоторые хромосомные перестройки, которые не определяются стандартным кариотипированием , и определять носительство аутосомно-рецессивных заболеваний .
Новости о здоровье, интервью с врачами и инструкции для пациентов — в нашем телеграм-канале. Подписывайтесь, чтобы быть в курсе происходящего: @t_zdorov
