24.02.26

Вы или ваши близкие столкнулись с редким заболеванием? Поделитесь своей историей

Медредакция

интересуется

Орфанными называют болезни, которые встречаются крайне редко. В России к ним относят патологии, поражающие менее одного человека из 10 тысяч.

По официальным оценкам, в стране проживает около 50 тысяч пациентов с такими болезнями. Но их реальное число гораздо больше.

Дело в том, что орфанные заболевания сложно распознать, а на постановку диагноза зачастую уходят годы. Врачи сталкиваются с ними очень редко, поэтому не всегда могут вовремя их заподозрить. К тому же редкие болезни, особенно наследственные, часто маскируются под другие, более распространенные патологии. Еще одна причина — высокая стоимость и низкая доступность методов диагностики, в том числе генетических тестов.

«Не всегда удается вовремя поставить диагноз»: вопросы генетику о редких заболеваниях

Сложности возникают и с лечением. Фармкомпаниям просто невыгодно разрабатывать лекарства от орфанных болезней, ведь они не будут пользоваться широким спросом. А если они все же создают такой препарат, его стоимость может достигать сотен миллионов рублей.

Вы или ваши близкие живете с редким заболеванием? Расскажите свою историю. Какой диагноз поставили врачи? Сколько времени ушло на диагностику и какие методы помогли обнаружить диагноз? Какие симптомы вызывает болезнь? Как она лечится? Лекарства приходится покупать самостоятельно или их оплачивает государство, благотворительные фонды? Как болезнь влияет на жизнь: получается работать и заниматься повседневными делами или недуг накладывает сильные ограничения?

Дискуссии. Обсуждаем финансовые вопросы и даем советы друг другу

Задать свой вопрос

болезнь

МедредакцияПоделитесь опытом лечения орфанной болезни:

АналитикЗаболевание 1/100к населения, мои симптомы купировали еще в детстве. Могли и раньше, но тогда мало кто с таким сталкивался, а поисковиков и нейронок по сути не было. После купирования остались лишь ряд необратимых изменений: слепота на один глаз и другие мелочи. Существенного влияния на жизнь сейчас нет, благо можно быть полезным человечеству только мозгами, а не сильным организмом и мышцами.15
Captain ObviousЯ жил в детстве в небольшом райцентре и у нас был сосед,местный партийный начальник. У него родилась дочка,которая не росла.То есть годы шли у нее была голова взрослой женщины в очках а тело как у младенца,деформированное. Ходить она не могла,лежала в коляске. Я был совсем маленький,ходил к соседям разговаривал с ней,она с удовольствием со мной общалась, а я даже не понимал что с ней не так Когда у вас что-то не получается не злитесь, всегда есть люди которые мечтали бы жить как вы но не дожили, или испытывают жесточайшие страдания каждую секунду своего бытия .Цените то что имеете.30
Настя МедведеваУ меня выявили талассемию (генетическую анемию, распространенность что-то вроде 1/100к в России) в 26 лет. До этого всю жизнь лет с 12 пытались лечить ее как железодефицитную. Повезло однажды просто попасть к терапевту, которая допустила вероятность талассемии, и направила на соответствующие анализы. Большинство терапевтов, по моему опыту (в том числе в дорогих частных клиниках), вообще не знают о существовании такого заболевания. Симптомы типичные для анемии — слабость и усталость. Талассемия не лечится, поэтому если показатели крови не достигают критических значений — сделать ничего нельзя, просто смириться, наблюдать и жить как получается) После постановки диагноза жизнь особо не изменилась, но я перестала пытаться лечить свои показатели крови, и это приятно10
жабкаНастя, в такой ситуации постоянный приём железа или регулярные переливания не помогают? Это нецелесообразно совсем, лучше не становится?1
Аврора ГлушневаУ меня распространенное-то заболевание найти не могли никак. 15 лет страдала , нашли во время кесарева. И зуб болел 18 лет 🤦‍♀️. Тоже беда. Даже боюсь представить, каково жить с редким диагнозом.5
pantrationэто на самом то деле очень страшно, никому такого не пожелаешь1
pantrationАналитик, какой же ужас...0
Nikaжабка, у девушки, скорее всего лёгкая форма. В тяжёлых случаях переливают кровь систематически, знала детей, кому делали трансплантацию костного мозга, но это все огромные риски. В Индии, на Кипре эту проблему пытаются решать скринингом на носительство соответствующих генов.0
Александр СамсоновДобрый день! Столкнулся с орфанными заболеваниями следующим образом. У моей дочки, в 2019 году, в год и восемь была диагностирована нейробластома уже в 4й стадии. По статистике встречается у одного ребенка на 100 тысяч, в возрасте до года 90% выживаемости, после года в зависимости от стадии 1 - 90% ; 2 - 70% ; 3 - 40%; 4 - ранее около 15% (сейчас возможно больше) При том, что с полутора лет записались в садик, прошли все медицинские комиссии и обследования. Никаких жалоб и замечаний не было, росла и развивалась по возрасту. Просто в один день появились синяки под глазами "синдром очков" в больнице уже по анализам крови и УЗИ обнаружили опухоль и получили диагноз. Лечились дома, в НМИЦ им Петрова. Прошли курсы химотерапии, операцию по удалению опухоли, трансплантацию костного мозга и несколько курсов иммунотерапии. Жили в режиме 4-3, когда 4 дня в больнице жена, 3 дня я. По максимуму старались брать от жизни всё. Особых перерыво в лечении почти что не было. К сожалению, случился рецедив и в сентябре 21 года дочки не стало. Что могу сказать после всего случишегося. 1) Жизнь всегда продолжается и никогда не останавливается. Особенно у детей, потому что мы бегали по коридору со стойкой, где было порядка 5-6 инфузоматов с препаратами. 2) Благотворительные фонды, обратились что бы собрать 18 млн на покупку лекарства для иммунотерапии. Про нас показывали сюжет на ТВ, необходимую сумму собрали за 3-4 дня, при том что бы ли сложные ковидные времена. Далее обращались по необъодимости, закупить дорогостоящие препараты и тд. Было удивительно как люди хоят помочь. Все деньги и переводы просили делать через БФ, так как столкнулись с ситуациями, когда люди собирали на "лечение", а деньги тратили не на ребенка, а на себя, покупая телефоны, гаджеты и тд. Недоброствестных людей никто не отменял, встречаются везде. 3) Очень поменял своё мнение по многим вопросам в нашей стране, где принято плохо думать про всё что угодно, не сталкиваясь на личном опыте. - Медицина, все оборудование, лекарства и протоколы лечения - все на высшем, мировом уровне. - Был момент, когда пришлось судиться с комитетом по здравоохранению города Санкт-Петербурга. При этом, иск шел через прокуратуру, фактически с помощью государства судился с государством и выиграл суд, который присудил оплатить всё дальнейшее лечение, а это около 12 млн рублей - Фактически всё лечение для детей бесплатное и идет от государства. Деньги платил за анализы или исследования, когда ситуация что нужно "вчера". Сейчас нахожусь не в самом курсе ситуации, но немного знаю/понимаю/читаю Есть государственный фонд "Круг добра", это те самые 2%, которые ввели на НДФЛ 13%-15% несколько лет назад. Что бы эта часть сбора с НДФЛ как раз уходила на лечение орфанных заболеваний. + появляются отечественные аналоги дорогостоящих препаратов, которые на порядок снижают стоимость лечения и включаются в ОМС8
Андромеда МонроУ меня пока что в процессе выявления — делается генетическая проверка на то, является ли моя гиперхолестеринемия наследственной или нет. Естественно, речь о бесплатной медицине в данном случае не идёт — на анализы направили платные генетики, к которым я попала, потому что захотела поучаствовать в донорстве яйцеклеток. Там врач оформила меня в программу по отслеживанию некоторых орфанных заболеваний, в которые входит гомозиготная форма наследственной гиперхолестеринемии. Эта программа позволит бесплатно сделать нужные генетические тесты, которые стоят как крыло самолёта, если делать их самостоятельно. Как живу? Да как обычные люди. Пьём статинчики, про уровень холестерина стараемся лишний раз не думать, чтобы не впадать в уныние.0
Алексей Малахов 🦣Недавно мне исполнилось 32 года. И каждый день я испытываю боль. С детства у меня были проблемы с ногами: быстро уставал при ходьбе, косолапил, был неуклюжим. Да и мелкая моторика пальцев страдала. Мама водила меня на ЛФК, массажи, физиотерапию — ничего особо не помогало. Врачи списывали все на плоскостопие: оно у меня действительно есть, максимальной степени. Ступни — как ласты) Но вот проблемы с руками и пальцами это не объясняло. Шло время, наступило половое созревание. То ли организм мобилизовал резервы, то ли не до этого было, но проблемы на какое-то время отступили на второй план, и в целом лет так до 25 ничего особо не беспокоило. Ходил в удобной обуви, да, ноги уставали, но списывал это на то, что я не спортсмен. Насчет рук — прочитал про туннельный синдром, решил, что так как много работаю за компьютером, то у меня как раз такая фигня. Покупал специальные перчатки, клал под руки коврики, мазал гелями — то помогало, то не очень. А вот после 25 начало потихоньку накрывать. Боли становились чаще и сильнее. Я стал уставать еще быстрее. Лет пять я ходил по врачам всех специальностей. Кто-то говорил, что надо похудеть — и всё пройдет. Кто-то назначал кучу анализов, а потом разводил руками. Я наблюдался в государственных и частных клиниках, был в научных центрах в России и за границей. Но боли не проходили, а становились все сильнее. Ближе к 30 годам начались судороги и тремор. Ночами я брыкался и будил жену. Пальцы на руках порой шевелились сами по себе, что немного пугало. Ноги пронзали адские боли, как будто в кожу вбивали гвозди и подключали электричество. В какой-то момент мне посоветовали сдать генетический анализ на дуплекацию/делецию гена PMP22. Если по простому, это ген, по которому клетки делают белок для «изоляции» нервов, точнее для миелина в периферических нервах. В норме должно быть 2 гена. Если из 3 — то миелина слишком много, если 1 — слишком мало. Это могло бы объяснить мое состояние, но... ничего не нашли. Врач из Научного центра неврологии взглянула на результаты и сказала, что как-то все странно и надо бы по хорошему сделать анализ экзома — это та часть генома, в которой находятся гены, отвечающие за кодирование белков. Но она сказала, что вряд ли там что-то найдётся, поэтому ещё год откладывал этот анализ. А зря. В течение этого года хождение по врачам всё так же не дало результата и я вспомнил про экзом. В России секвенирование делают всего несколько компаний. Цены у них более-менее одинаковые, поэтому я выбрал Генотек: он как-то больше на слуху был что-ли. Проконсультровался с врачом-генетиком, сдал кровь, стал ждать результат. Жать пришлось долго, еще 4 месяца. Но всё не зря. Пришли результаты: у меня обнаружилась мутация в гене MPZ, который, если упростить, отвечает за «изоляцию» нервов. Если белок миелина сделан неправильно или его не хватает, сигнал по нервам идёт хуже, появляются симптомы нейропатии: слабость, изменения чувствительности, боли. Такое состояние называется еще болезнью Шарко-Мари-Тута, ШМТ. У неё несколько разновидностей в зависимости от типа мутации. Но это ещё не весь прикол))) Мало того, что болезнь сама по себе редкая, примерно 20 человек на 100 000 тысяч, то есть, в России с ней 10-20 тысяч человек, а в мире всего пара миллионов. Так у меня еще неописанная раннее мутация, ну то есть которой нет в генетических справочниках, поэтому предсказать течение болезни невозможно, мда. Пока что от ШМТ нет лечения и даже нет эффективных средств для купирования развития болезни. Со временем нервные окончания будут все сильнее деградировать из-за нарушений в миелиновой «изоляции». Уже сейчас мои ступни не чувствуют, например, холода: жена иногда говорит, что у меня ледяные ноги, а я не замечаю) Пальцы на руках тоже теряют чувствительность: могу в -10 ходить без перчаток и мне норм, плохо различаю текстуру мелких предметов, иногда что-то роняю, промахиваюсь. Но самое неприятное — это боли. Ноги и руки постоянно болят, то на 1-2 из 10, то на 3-4. Ну то есть НА САМОМ деле они не болят, но пораженные нервы постоянно долбят в мозг болевыми сигналами и это немного сводит с ума( Плюс недавно проявилась ещё одна побочка. Из-за деградации периферийных нервов стали деградировать нервы в глазах. Начались искажения зрения. Мне планировали сделать кросслинкинг, чтобы укрепить глаза, но врачи решили, что при ШМТ очень рискованно делать его по эффективному протоколу, который включает разрез глаза, поэтому сделали по упрощенному. Помогло, но такое ощущение, что не до конца) В целом, стараюсь не отчаиваться. Я уже знаю, что меня ждет в старости, если до её момента не найдут лекарство: постоянные боли, судороги, потеря чувствительности в конечностях... Но пока я еще могу сам себя обслуживать, стараюсь не отчаиваться и получать максимум удовольствия от жизни. С тем уровнем, с которым сейчас развивается наука… надеюсь, что ИИ что-нибудь найдёт, мои гены починят и ежедневная боль наконец-то утихнет) На последок могу посоветовать тем, кто годами не может найти причину своих болей, все таки не бояться и не скупиться, а сделать генетический анализ. Да, это относительно дорого и долго, но большой шанс того, что именно в генах кроется ответ. Жаль только, что ответ не всегда позитивный: многие генетические заболевания, каки мое, не поддаются лечению. И как говорит мой однофамилец, берегите себя и своих близких)3