«После 30 выше риски генетических проблем»: как я делала НИПТ и хорионбиопсию

Биопсия хориона, или почему после 30 выше риски генетических проблем у потомства

Сложно бывает встретить вторую половинку, еще сложнее может оказаться вопрос создания потомства

Встретить адекватного подходящего человека для создания семьи — тот еще квест. Кто-то молодец, и может сразу распознать родную душу и создать семью, а кому-то нужно больше усилий, молитв и т. д. И вот случается чудо, пазл совпадает, ячейка общества создается, и далее совместными усилиями появляются хорошие новости и чудесное ожидание малыша. Неужели и тут могут быть трудности?

Первый скрининг — первая серьезная проверка на наличие патологий малыша, проводится обычно до 14й недели беременности. Я важность данного скрининга не осознавала. Пришла на узи, сдала кровь, а мне и говорят — погуляй еще 2 недели, мы малыша твоего еще не можем разглядеть. Ну хорошо, сказано — сделано. Через 2 недели повторила процедуру.

Вдруг внезапно звонит врач из женской консультации и говорит срочно приехать. Врачу надо отдать должное — она не назвала точный диагноз, сказала, что бумаг у нее нет, но ей позвонили и сказали срочно пойти к генетику в детскую областную больницу. Ну надо и надо, позвоню и запишусь. Пошла преспокойно на работу, не осознавая проблемы. И на работе уже я начала гуглить и поняла, что речь идет о генетических диагнозах.

Я начиталась ужасов и побежала сдавать тест НИПТ. В Саратове это только платно — я оплатила 35000 рублей, ожидание 2 недели, результаты не стопроцентные, но выбора особо и не было.

Оказалось, что и к генетику очередь на месяц вперед. Я сообщила, что мне сказали прям срочно, и мне предложили прийти без очереди.

Врач-генетик в областной больнице сам раздобыл результаты моего скрининга и невероятно деликатно и спокойно пояснил, что нам нужно исключить заболевания, и это очень даже хорошо, что заранее мы все риски можем просчитать.

Самый надежный способ исключить генетические поломки — это хорионбиопсия, то есть живот беременной протыкают 20-сантиметровой иглой, берут так называемые клеточки хориона и рассматривают все хромосомы под микроскоп. Меня уговаривать не надо было — я сразу согласилась.

Тут открылись новые нюансы — оказывается, что данную процедуру можно провести только до 16 недель! А так как скрининг мне с первого раза не сделали, у меня было украдено 2 недели времени, и на прокол оставалось всего 3 дня.

Оперативно генетик записала меня на процедуру в областной Перинатальный центр. В день икс нас было 3 девочки, а в общей сложности с нами работало 9 врачей и акушеров.

Сам прокол проводил известный врач, процедура заняла не более минуты, было неприятно, но без анестезии и практически не больно, чему я сильно удивилась.

На следующий день уже мне позвонили и сказали, что точно будет дочка, и никаких генетических аномалий врачи в микроскоп не увидели. Я обязана сказать, что восхищена профессионализмом, участием и деликатностью всех врачей и всего персонала.

Через 2 недели пришли результаты НИПТ — тоже подтвердили благоприятный прогноз.

У моей коллеги- многодетной мамы средней дочке выставили риск синдрома Дауна 1:2. Хорионбиопсию ей никто не предлагал, а тестов НИПТ не было, но она твердо решила рожать, и девочка родилась абсолютно здоровой.

Я знала эту историю много лет, но все равно переживала и изучала все, что могла найти. Оказалось, что то, что мы с мужем по отдельности сдавали генетические тесты и выясняли генетические болезни, для таких поломок как Синдром Дауна не имеют никакой роли.

Также я читала исследование турецких ученых от 2024 года, которые предположили, что генетические поломки случаются от накопления родителями оксидативного стресса. Чем старше родители — тем больше этого стресса. И теперь мне по-настоящему стало понятно, почему так важно раньше жениться и заводить детей.