Как мы помогли врачам быстрее выявлять опасное состояние у новорожденных в 31 регионе

Привет! Мы много говорили о гипераммониемии — опасном состоянии, когда в крови у ребёнка резко повышается уровень аммиака. Рассказывали, почему так важно измерять его в первые часы жизни и как это может спасти от тяжёлых последствий.

Благодаря «Курсу добра» мы уже оснастили аппаратами для измерения аммиака (аммониметрами) больницы более чем в 30 регионах страны: от Калининграда до Южно-Сахалинска. И в каждом из них врачи научились оперативно выявлять это состояние у новорождённых.

Чудесной историей спасения с нами поделилась Амина Узденова, врач-генетик и руководитель Центра орфанных заболеваний в Черкесске. Этот случай произошёл в Республиканском перинатальном центре, куда мы отправили аммониметр благодаря «Курсу добра». Здесь врачи помогли новорождённой девочке с редким генетическим заболеванием — изовалериановой ацидемией.

При этой болезни в организме накапливаются токсины, в том числе аммиак. Ситуация осложнялась тем, что ребёнок заразился респираторной инфекцией: для таких детей вирусы становятся триггером, и действовать нужно особенно быстро. Девочку перевели в реанимацию.

И здесь ключевую роль сыграл аммониметр, который мы передали в учреждение. Благодаря нему удалось установить повышение аммиака и вовремя снизить его значение. Самочувствие ребёнка улучшилось.

По словам Амины, теперь у специалистов перинатального центра есть всё необходимое для быстрой диагностики: наш фонд не только поставляет аммониметры и расходные материалы к ним, но и обучает врачей правильно пользоваться аппаратом. Аммиак очень быстро испаряется, поэтому анализ нужно проводить быстро. Для забора крови у малышей используют специальные ланцеты — тонкие иголочки. И здесь есть нюанс: нельзя давить на ножку слишком сильно, иначе это вызовет стресс у ребёнка, и аммиак покажет завышенные значения.

Дальше — оценка результатов. Если значения высокие, врачи вводят бензоат натрия: он помогает быстро вывести аммиак из организма. Уровень аммиака определяют каждые три часа, держат руку на пульсе. Тест-полоски расходуются быстро, но у больницы теперь есть запас, и врачи могут оперативно определять аммиак у детей.

Почему это так важно? Амина Ибрагимовна рассказала, что раньше, когда в больнице не было аммониметра, врачи рекомендовали родителям делать анализ в частных центрах. А это потери времени и дополнительные затраты: исследование не входит в программу ОМС. Теперь диагностика стала доступной и точной. И мы видим результат: девочке удалось снизить уровень аммиака, её жизнь стала вне опасности.

Сейчас семья переезжает в другой регион. Когда Амина Ибрагимовна передавала историю болезни новому врачу-генетику, коллега была поражена: насколько полную информацию о пациенте предоставили и какие у больницы есть возможности.

Наша цель — чтобы таких историй становилось больше. Мы продолжим оснащать аммониметрами медицинские учреждения по всей стране и обучать врачей, чтобы ни один ребёнок не остался без помощи. Ведь всё это возможно благодаря вашей поддержке!

Каждый, кто участвовал в «Курсе добра», автоматически поддержал работу врачей — и Амины Ибрагимовны, и её коллег по всей стране. Спасибо вам за это!