Что изменилось за год: как фонд «Жизнь как чудо» улучшает диагностику заболеваний печени в России

Друзья, ровно год назад, в июне 2025 года, мы стали первыми участниками проекта «Курс добра». Оглядываясь назад, понимаю: как много всего за это время сделано!

С поддержкой клиентов Т⁠-⁠Банка мы продолжаем менять подход к диагностике редких заболеваний печени у детей по всей стране. 44 больницы уже получили 48 портативных анализаторов уровня аммиака в крови, которые помогают врачам определять у детей опасное состояние — гипераммониемию. Всего благодаря Т⁠-⁠Банку уже закуплено более 50 аппаратов. Теперь заболевания, которые раньше могли долго оставаться без точной расшифровки симптомов, становятся видимыми, и дети получают своевременную помощь.

Один из анализаторов мы отправили в Медико-генетический центр Тихоокеанского медицинского университета. В начале мая туда поступила новорожденная девочка с неврологической симптоматикой.

«Мы сразу сделали девочке исследование уровня аммиака, он был 140 миллимоль на литр, а норма для новорожденного — 100. Ребенка перевели на низкобелковое питание, уровень аммиака снизился до 80 ммоль/л. Мы взяли биохимические анализы и анализы на генетику, сейчас ожидаем результатов. Скорее всего, у нее метилмалоновая ацидурия — редкое генетическое заболевание. Оно возникает, когда нарушено расщепление пропионовой кислоты и витамина B12», — рассказывает врач-генетик, заведующая медико-генетическим центром Тихоокеанского медицинского университета Виктория Деменева.

Аммониметр, по словам врача, позволяет быстро оказать помощь ребенку и не довести ситуацию до задержки развития. Иногда счет идет буквально на часы, потому что может произойти метаболический криз — резкое ухудшение состояния, а в самых тяжелых ситуациях может даже случиться отек головного мозга. Так что портативный анализатор в прямом смысле спасает жизни детей.

При высоком аммиаке ребенка срочно переводят на низкобелковое питание. Дальнейшая тактика зависит от диагноза. Это может быть пожизненная низкобелковая диета или прием препаратов, которые улучшают работу митохондрий — микроскопических структур внутри наших клеток, которые дают топливо для всех процессов в организме. А иногда человек может спокойно употреблять белок, просто ему нужно соблюдать режим питания, чтобы не было больших периодов голодания. Главное — вовремя поймать опасное состояние и начать лечение.

«Если девочка будет соблюдать низкобелковую диету, ее жизнь ничем не будет отличаться от жизни сверстников. А без питания у нее будет задержка развития и речи, ненаследственные изменения внешних и внутренних признаков организма, что может приводить даже к инвалидности», — говорит врач-генетик Виктория Деменева.

Проблема в том, что в рутинной клинической практике аммиак в крови измеряют далеко не всегда. Во многих российских больницах нет такой возможности. Иногда это может приводить к трагическим последствиям.

В 2024 году, по словам Виктории Деменевой, врачи не смогли вовремя помочь ребенку. «Когда у нас еще не было аммониметра, в реанимацию с сепсисом попала сестра этой девочки. У нее была тяжелая задержка развития. Поставить диагноз было сложно: мы не могли измерить уровень аммиака. В итоге мы установили, что у девочки метилмалоновая ацидурия, но оказать помощь не успели, и ребенок ушел. Мне как врачу-генетику было очень тяжело психологически».

Сейчас, по словам Деменевой, врачи меняют тактику ведения таких пациентов и сразу проверяют у них уровень аммиака. Благодаря прибору диагностировать патологии у маленьких детей стали чаще и лучше.

Измерение аммиака действительно может спасти жизнь ребенка — это не громкие слова, а чистая правда. Радостно, когда благодаря нашей работе и поддержке наших сторонников удается помочь еще одному маленькому человечку.

Мы продолжаем работать и делать все возможное, чтобы дети с генетическими заболеваниями получали своевременную помощь по всей России. И я очень ценю, что мы делаем это вместе с проектом «Курс добра».

Фонд «Жизнь как чудо» реализует проект «Гипераммониемия для врачей» по всей России. Региональные и областные перинатальные центры, а также детские больницы на безвозмездной основе получают портативные анализаторы для измерения уровня аммиака в крови и расходные материалы к ним. С момента запуска проекта 177 аммониметров было поставлено в 149 медицинских учреждений.