Настоящие супер­силы: как живут люди, которые не чувствуют боли

Представьте, что вы не чувствуете физической боли. Вам не больно упасть с велосипеда, порезаться или даже рожать.

Для шотландки Джо Кэмерон это не игра воображения, а реальность. Правда, большую часть жизни она не догадывалась о том, что не чувствует боли. Она не замечала ожогов и ушибов и думала, что просто обладает крепким здоровьем. Только быстрое и безболезненное восстановление после операции заставило врачей и ученых обратить внимание на ее особенность. Вскоре выяснилось, что Кэмерон отличается от других людей и по другим признакам. Она не знает, что такое тревога, депрессия или паника, и всегда остается в хорошем расположении духа.

О том, как живет Джо Кэмерон и другие люди с нечувствительностью к боли, мы рассказываем в первом эпизоде подкаста Т⁠—⁠Ж «Суперсилы», а это его текстовая версия.

В 2013 году 66-летней Джо Кэмерон предстояла срочная трапециэктомия — удаление косточки из основания большого пальца. В тот момент он был уже был сильно деформирован из-за запущенного остеоартрита.

Перед операцией Джо требовалась консультация анестезиолога. Доктор Дэвджит Шривастава начал объяснять ей, как будет устроен процесс обезболивания. Но Джо неожиданно сказала, что оно ей не потребуется. Врач удивился, но решил, что эта пациентка просто типичная шотландка, которая гордится умением терпеть. Он не стал вступать в споры и просто сказал, что без анестезии провести операцию будет невозможно.

Джо успешно прооперировали. Она осталась в больнице на время реабилитации — обычно мучительно болезненной. И тут врач обратил внимание на одну странность: когда он заглядывал в карту, где медсестры отмечали уровень боли пациентки, у нее всегда был ноль по 10-балльной шкале.

Шривастава изучил историю болезней Джо. В ней обнаружилось много поразительного. В 8 лет Джо попала в автомобильную катастрофу, у нее было несколько переломов, но никакой боли она не чувствовала. За год до трапециэктомии у нее была операция на бедренном суставе, после которой ей тоже не требовались обезболивающие.

Доктор Шривастава понял, что Джо — уникальна. Чтобы подтвердить свои догадки, он попросил у Джо разрешения применить на ней прием, с помощью которого анестезиологи приводят в сознание пациентов, долго не выходящих из-под наркоза. Он сильно и резко надавил на внутренние уголки ее глаз. Она должна была закричать. Но Джо почувствовала только сильное давление. Врачу стало ясно: сидящая перед ним женщина обладает как минимум очень низкой чувствительностью к боли.

Чтобы обнаружить причину этого, Шривастава связался с учеными из Лондонского университетского колледжа, которые как раз изучали, как генетические мутации влияют на чувствительность к боли и прикосновениям. Вместе с Шриваставой они составили план исследований, которые помогут проверить, действительно ли Джо совсем не чувствует боли.

Они устроили для нее то, что для других было бы настоящей пыткой: женщину щипали пинцетом, кололи булавками, обжигали — а она лишь продолжала дружелюбно болтать с учеными.

ДНК Джо ученые изучали в течение нескольких лет. И в конце концов обнаружили то, что искали. У Джо есть уникальная мутация в генах. Она снижает активность фермента со сложным названием гидролаза амидов жирных кислот — его расщепляют эндоканнабиноиды. Предположительно, это и помогает Джо не чувствовать боль.

Большую часть своей жизни Джо не догадывалась и о том, что она — особенная. «Я думала, что, вероятно, у меня просто очень крепкое здоровье. А все окружающие говорили мне, что я очень неуклюжая, потому что все руки у меня всегда были в шрамах и синяках», — объясняет она.

То, что особенность Джо так долго оставалась незамеченной, может отчасти объясняться тем, что шрамы, порезы и другие травмы у нее заживают очень быстро. Ученые считают, что это еще одно следствие генетических мутаций. Тем не менее все, кроме боли: прикосновения, давление, текстуру поверхностей или температуру, Джо чувствует прекрасно. А еще она очень боится щекотки.

Кроме того, на протяжении всей своей жизни Джо была окружена заботой. В детстве родители следили за тем, чтобы она была осторожной. Сейчас это обязанность ее мужа Джима: он должен тут же говорить ей, если заметит, например, что у нее течет кровь или появился новый ожог. Благодаря этой заботе и поддержке Джо смогла избежать множества возможных осложнений.

Джо знает, что другие люди могут испытывать боль — она видит, когда это происходит с ними, и сочувствует им. Но сама она даже не представляет, как это. Джо было не больно даже во время родов.

В интервью британскому телешоу This Morning Джо рассказывала: «Я родила своего первого ребенка в 30 лет, второго — в 42. К тому времени практически у всех моих подруг уже были дети. И они говорили мне: „Когда это начнется, принимай все, что тебе предложат. Не терпи“. И когда у меня начались схватки, я думала: „Когда это начнется — и приму все, что мне предложат. Когда мне будет больно, я что-нибудь приму“». Но боль так и не появилась, и так как медперсонал в родильном отделении был очень занят, никто этого, по словам Джо, даже не заметил.

У Джо есть еще одна особенность, по всей видимости, тоже обусловленная генетическими мутациями. Она невероятно психологически устойчива. По ее словам, она практически не испытывает стресс или гнев, никогда не грустит.

Тем не менее сталкиваться с депрессией Джо приходилось. Джим — ее второй муж, она вышла за него через несколько лет после того, как ее первый муж, Фил, совершил самоубийство. Он страдал биполярным аффективным расстройством. Оно характеризуется резкими изменениями настроения в диапазоне от эйфории до глубочайшей депрессии. Это мучительное, истощающее состояние.

Фил покончил с собой как раз во время одного из особенно тяжелых депрессивных эпизодов. Его лечащий врач предупреждал Джо, что такое может случиться, — и в тот момент это не вызвало у нее ни приступа отчаяния, ни страха, ни жгучей, ошеломляющей боли. Джо лишь подумала, что мучения ее мужа скоро закончатся.

Именно таким образом ее мозг работает при стрессе: Джо быстро адаптируется к ситуации. Сразу принимает, что неизбежно и что нельзя исправить, и фокусируется на позитивном. К примеру, когда умерла ее мама, Джо не испытывала горя. Она была рада, что мама прожила долгую и замечательную жизнь и не страдала в свои последние дни, а умерла спокойно и тихо — во сне.

Невероятная стрессоустойчивость помогала Джо и в работе. Он много лет проработала учительницей начальных классов, а потом переучилась на специалиста по работе с детьми с задержками в развитии. И что бы с ней ни происходило на этой работе, она никогда не злилась и не впадала в отчаяние. Даже когда девочка плевала в нее, а потом говорила: «Я ненавижу тебя, Джо Камерон». Или когда четверо ее подопечных украли у нее 800 фунтов стерлингов — это сейчас около 90 тысяч рублей.

Джо не единственная, кто обладает суперспособностью не чувствовать боль. По-научному эта особенность называется врожденной анальгезией. Считается, что она встречается у одного человека на 175 миллионов. Ее исследованием ученые всерьез занялись в 1990-х.

Это состояние считается неврологическим расстройством. Дело в том, что мы испытываем боль, как все другие неприятные ощущения и эмоции, — не просто так. Это способность, которую человеческий организм получил в процессе эволюции. Если бы все люди на земле в какой-то момент перестали чувствовать боль, скорее всего, человечеству пришел бы конец.

Так что боль — это защитный механизм: она заставляет нас реагировать немедленно и буквально спасает нашу жизнь.

Лишенный этой встроенной сигнализации человек может серьезно пораниться — и даже не понять этого. Так происходит и с Джо. В одном из своих интервью она рассказывает, как может обжечься, когда гладит белье, но заметить это, только когда увидит ожог.

К примеру, в детстве она не заметила, как сломала руку, катаясь на роликах. Лишь спустя три дня ее мама обратила внимание, что рука выглядит странно, и спросила у Джо, не происходило ли с ней недавно что-нибудь особенное. Так и был обнаружен перелом.

Способность испытывать боль особенно важна в детстве, когда ребенок только познает мир. Например, он ударился о кроватку — и чувствует боль. Его мозг запоминает это ощущение, и впоследствии ребенок уже будет знать, что ударяться о твердый предмет — больно. Он будет стараться таких ситуаций избегать.

Часть этих знаний мы получаем не из собственного опыта, а благодаря родителям. Они говорят нам: «прекрати играть с ножом, порежешься», «хватит скакать, упадешь и ударишься», «перестань мучить кота, он укусит». Но преуменьшать роль боли все-таки нельзя: она помогает накапливать знания о том, что в окружающем мире представляет для нас опасность, а что — нет.

Джо во многом повезло. Не все дети, неспособные чувствовать боль с рождения, доживают до взрослого возраста. Частая причина смерти — внутреннее кровоизлияние после травмы, которую вовремя не диагностировали. Многие из повреждений люди с такой особенностью наносят себе сами. Стивен Пит, еще один человек c врожденной анальгезией, вспоминает: родители поняли, что он не чувствует боли, когда он сжевал половину своего языка.

Такие травмы, к сожалению, типичны для детей, не способных чувствовать боль. «Я думаю, мы поняли, что с нашей дочерью что-то не то, когда между 4 и 5 месяцами у нее начали резаться зубки. И она начала кусать свои пальцы так сильно, что ранила их. Она могла бы прокусить свои пальцы до кости, если бы мы не следили за ней. Ее пальцы тогда я бы сравнила с кусками окровавленного мяса», — рассказывает Триш Гинграс из Миннесоты. У ее дочери Габби, родившейся в 2000 году, тоже врожденная анальгезия.

Тогда в возрасте 5 месяцев Триш и ее мужу пришлось удалить ей только-только появившиеся зубы, чтобы раны от ее собственных укусов могли зажить. Но это было только начало. Спустя какое-то время маленькая Габби в порыве детского любопытства буквально попыталась достать из глазницы свой левый глаз. Врачам не удалось его спасти.

Чтобы защитить детей с врожденной анальгезией от травм, родители придумывают специальные правила. «Мы с раннего возраста должны говорить „ауч“, когда мы обо что-то ударяемся, просто для того чтобы сообщить самим себе, что с нами случилось что-то, что может нас травмировать.

Специальный шлем — еще один отличный способ, с помощью которого родители могут защитить голову ребенка, не чувствующего боли, от травм. Когда я был маленьким, я сам любил биться головой о стену, потому что мне нравилось чувствовать возникающую от этого вибрацию», — вспоминает Стивен Пит.

Но совсем избежать порезов, ушибов, синяков все равно не удается. Даже если они не представляют опасности для жизни, они могут спровоцировать другие неприятности. Родителей детей с врожденной анальгезией нередко подозревают в жестоком обращении с ними. Иногда дело заходит настолько далеко, что детей забирают соцслужбы.

Именно это произошло со Стивеном Питом и его братом-близнецом, когда им было 5 лет. Их родителям и педиатру, который наблюдал их с детства, потребовалось два месяца, чтобы доказать госорганам, что никто в семье не склонен к насилию. Мальчики часто травмируются случайно из-за того, что с рождения не способны чувствовать боль, а родители, напротив, пытаются всеми силами их защитить.

Даже став взрослыми, люди с врожденной анальгезией вынуждены постоянно отслеживать, что с ними происходит, и быть крайне бдительными. Пит — а сейчас ему уже больше 40 лет, — особенно сильно боится заболеваний внутренних органов, у которых боль — главный, а часто и единственный симптом.

Например, таких как аппендицит. Поэтому всякий раз, когда у него случается расстройство ЖКТ или поднимается температура, он отправляется в больницу на осмотр. Другого способа убедиться, что с ним не происходит ничего опасного, нет.

Кроме того, как говорит Стивен, со временем люди с врожденной анальгезией учатся понимать, как сильно нужно удариться или обжечься, чтобы получить травму, — и это помогает контролировать себя. Но полностью заменить предупреждающий об опасности болевой сигнал все равно не получится. Люди с врожденной анальгезией все равно травмируются чаще, чем те, кто чувствует боль.

Со временем эти повреждения могут стать необратимыми. Брат Стивена Кристофер покончил с собой незадолго до окончания колледжа. Стивен считает, что Кристофер решился на этот шаг из-за того, что ему грозила инвалидность. Его позвоночник был сильно травмирован — и его состояние все время ухудшалось. По прогнозам врачей, через год-полтора он должен был оказаться в инвалидном кресле.

По словам Стивена, люди с врожденной анальгезией часто сталкиваются с психологическими проблемами. Во-первых, потому что слишком рано начинают осознавать свою смертность и хрупкость. Во-вторых, потому что видят смерть других. Из-за постоянных травм Стивен и его брат часто лежали в больнице и видели детские смерти. Это негативно отразилось на их психике.

При этом в подавляющем большинстве случаев дети с врожденной анальгезией не имеют отклонений в умственном и физическом развитии. Среди незначительных особенностей у некоторых из них есть аносмия — неспособность чувствовать запахи. Это снижает качество жизни, но угрозу для жизни не представляет.

Гораздо более опасная физиологическая особенность, которой часто обладают люди с врожденной анальгезией, — снижение способности потеть. Это на первый взгляд приятное преимущество в реальности приводит к тому, что люди с анальгезией часто перегреваются и получают тепловые удары. Дело в том, что наш организм использует пот как инструмент для регуляции температуры тела — охлаждает его, когда становится слишком жарко, и так спасает нас.

Устойчивость к стрессам, низкий уровень тревоги и страха для людей с врожденной анальгезией не типичны. В этом смысле Джо Камерон уникальна: такую генетическую мутацию, как у нее, ученые пока не встречали.

А еще она невероятно забывчива. По всей видимости, это тоже следствие ее мутации: высокая концентрация эндоканнабиноидов мешает нормальной работе кратковременной памяти. В результате новая информация практически не задерживается у Джо в голове.

Каждый случай врожденной анальгезии, о котором становится известно, тщательно изучается. Так ученые пытаются обнаружить новый механизм обезболивания, на основе которого будут разработаны более современные и совершенные анальгетики.

Сейчас обезболивающие препараты имеют существенные недостатки. Многие из них обладают сравнительно слабым эффектом. Для людей, страдающих от хронических болей — например, от мигреней или болей в суставах, — таких препаратов часто бывает недостаточно.

Сейчас ученым известно несколько вариантов генетических изменений, которые вызывают нечувствительность к боли. Лучше всего изучена мутация в гене SCN9A. Именно она есть у Стивена Пита. Другие мутации в том же гене, наоборот, приводят к частым и сильным хроническим болям.

Профессор Кембриджского института медицинских исследований Джефф Вудс считает, что если бы ученые смогли разработать способ блокировать этот ген у человека с переломом или во время операции, тот бы полностью перестал чувствовать боль и, что важно, без всяких побочных эффектов.

У ученых пока нет особых успехов в этом направлении. Кроме того, по всей видимости, мутация в SCN9A никак не влияет на психологическую устойчивость. Но, возможно, благодаря открытиям, которые сделали ученые, изучив ДНК Джо, они смогут серьезно продвинуться, и уже в скором будущем боли и страха в нашем мире станет меньше, а радости и спокойствия — гораздо больше.

Сама Джо по крайней мере на это очень надеется. Ее мама всю жизнь страдала от приступов сильной мигрени — и Джо будет счастлива, если сможет помочь другим навсегда избавиться от этих мучений. Пусть даже и после своей смерти: Джо хочет, чтобы ее тело передали ученым и те могли продолжить свои исследования.