Приступы, реанима­ции и жесткая диета: как мы спасаем сына, хотя не знаем его диагноза

В первый же день жизни у моего долгожданного сына случился странный приступ, и он перестал дышать.

Это состояние прошло за несколько минут, и врачи заверили нас, что все в порядке. Но приступы повторялись, ребенок не набирал вес, а специалисты разводили руками. Только в месяц, когда малыш попал в реанимацию, определили причину его состояния — гипераммониемию  .

Малышу важно регулярно измерять уровень аммиака в крови, но в нашем городе таких анализов не делают. Приходилось ездить в областной центр за 150 километров. К счастью, фонд «Жизнь как чудо»  купил нам прибор для самостоятельных измерений — аммониметр. Расскажу, как мы боролись за жизнь сына с неизвестным недугом и чем нам помогли.

Мы с мужем живем в городе Вольске в Саратовской области. Он работает водителем на металлургическом заводе, а я — преподаватель изо в школе искусств. К появлению малыша мы готовились заранее: год сдавали всевозможные анализы и тесты. Правильно питались, чтобы восполнить дефицит витаминов. Проблем со здоровьем у нас не выявили — мужа с его идеальными анализами даже пригласили стать донором крови.

Долгожданная и желанная беременность наступила через пять лет совместной жизни. Все обследования и анализы были хорошими, ребенок развивался как положено. 4 ноября 2024 года на свет появился Тимур.

На первый взгляд, наш мальчик родился здоровым — получил семь баллов из восьми по шкале Апгар  . Но я заметила неладное почти сразу: ребенка сильно трясло, а движения были прерывистыми.

Я сказала об этом доктору — тот объяснил, что это тремор новорожденных, и он пройдет к трем месяцам. Я сильно беспокоилась, но меня еще раз заверили: малыш здоров. Только посоветовали проконсультироваться с неврологом.

По рекомендации врача я начала кормить Тимура смесью. После двух глотков ребенок уснул, а через десять минут проснулся с жутким плачем. Не могла успокоить его ни бутылочкой, ни укачиванием, ни грудью. В растерянности освободила сына от пеленки. Тремор усилился, а затем начался приступ: Тимур покраснел, посинел его носогубный треугольник, а потом и все тело.

Я позвала на помощь, но когда появилась медсестра, Тимур уже пришел в себя и мирно спал. После обхода врача сына забрали и сделали анализы, но не сказали, какие именно. Доктор заявил, будто такие приступы происходят из-за незрелости нервной системы.

Конечно, меня это объяснение не устраивало, и я пыталась получить совета от других врачей и медсестер. Но все говорили, что Тимур в порядке — списывали произошедшее на нервную систему или колики.

На третий день у сына повысился билирубин  . В палату поставили специальную лампу для фототерапии и велели, чтобы ребенок как можно дольше находился под ней.

Надежды, что приступ был первым и последним, рухнули на следующий же день. Малышу становилось плохо от трех до пяти раз в день: днем и ночью, во время кормления и под лампой. Все пять дней в роддоме я не спала, так как боялась не спасти ребенка.

Из роддома нас выписали с высоким уровнем билирубина, но лечение не назначили. Невооруженным глазом было видно, что у ребенка желтая кожа. Мы с супругом искали причину в медицинской литературе. Пытались бороться с предполагаемыми коликами и следили за температурой в комнате — врачи сказали, будто малыш перегревается. Но все было тщетно: приступы повторялись. Муж и мои родители верили выводам медиков, но я чувствовала, что у Тимура серьезная проблема.

Обычно младенцы проходят медкомиссию в месяц, но мы специально начали ее раньше — уже на второй неделе. Особенно ждали встречи с неврологом. Но та усомнилась в приступах, ведь в выписке из роддома говорилось, что малыш здоров. Ей не понравилось лишь то, что Тимур не набирал вес.

Педиатр заподозрил, что ребенок не наедается, хотя молока было достаточно и малыш выглядел сытым. Доктор посоветовал допаивать Тимура смесью. Через три дня прикормки малышу стало хуже. Приступы участились и наступали каждые два-три часа. Однажды сын пропустил кормление и ослаб на глазах, и мы вызвали скорую помощь.

Нас забрали в больницу, где Тимуру назначили высокобелковую диету и смеси каждые два часа. Но ребенок не ел, у него пропадал сосательный рефлекс. На второй день в больнице судороги стали появляться все чаще, малыш терял вес.

На третий день Тимура начали кормить через зонд. Тут начался ужас: приступы каждые 15 минут, из которых малыш не мог выйти. Врачи предположили, что у сына диспепсия  и, вероятно, пилоростеноз  . Нас экстренно направили в Саратовскую областную детскую клиническую больницу. В дороге на скорой помощи за два часа судороги у сына случились 11 раз.

По приезде к нам сразу вызвали реаниматологов. Пока я описывала им течение болезни, у Тимура вновь начался приступ. У меня забрали малыша, чтобы срочно отвезти в реанимацию новорожденных. Тогда я впервые увидела сына в чужих руках.

Дальше все было как в тумане. Помню лишь бесконечные бумаги на госпитализацию и двери реанимации, где я ждала, когда выйдет врач. Хотя мы приехали поздним вечером, многие доктора подключились к решению проблемы. Нам объяснили, что у ребенка не колики и пилоростеноз, а для постановки диагноза нужно полное обследование.

На следующий день мне сообщили, что у ребенка повышен аммиак в крови — 254 ммоль/л  . Я удивилась: как ребенок мог отравиться этим летучим газом? Но мне объяснили, что он образуется в процессе расщепления белка из-за нарушения обмена веществ. Тогда все встало на места. В грудном молоке меньше белка, чем в смеси, поэтому дома судороги были редкими. А чем больше Тимур кушал — тем хуже ему становилось.

Предложенное лечение ужаснуло: чтобы снизить уровень вещества в крови, ребенка не кормили 48 часов, давая ему только 10%-ный раствор глюкозы. Беспокоило и то, что врачи не назначили лекарства — значит, их не было. Еще мы боялись, что Тимур остановится в развитии, ведь аммиак отравляет в первую очередь нервную систему.

С подобными случаями врачи сталкивались редко, поэтому провели телемедицинскую консультацию с коллегами из Москвы. Те рекомендовали продолжать поиски первопричины состояния и снижать аммиак, когда он превысит 150 ммоль/л. С этими знаниями я вернулась домой.

Прогнозы врачи не давали, потому что исход мог быть любым — от летального до полного выздоровления. К счастью, лечение сработало. На второй день в реанимации мы услышали заветные слова: «Аммиак снизился, мы начали кормить». Нам повезло, что в реанимации был аппарат для измерения уровня аммиака и врачи-профессионалы быстро обнаружили его повышенные значения: иначе сына могли бы не спасти.

На третий день нам разрешили ненадолго навещать малыша. Мы с мужем на время перебрались в Саратов — ему пришлось взять отпуск за свой счет, что сильно ударило по бюджету. Жили у родственников — они приняли нас тепло и с пониманием.

Каждый день мы с мужем приходили в реанимацию на пять минут, чтобы увидеть сына. Он очень похудел, выглядел истощенным, под глазами были синячки. Содержание белка в смеси строго контролировали — не больше 1,5 г на килограмм веса ребенка. Благодаря противосудорожным препаратам приступы прекратились, но аммиак прыгал от 30 до 150 ммоль/л.

Тимуру провели четыре генетических теста, чтобы определить причину болезни — но отклонений не выявили. Через три недели его перевели в больницу в нашем городе и сказали следить за уровнем аммиака в крови.

В Вольске такой анализ делают только в одной частной лаборатории, но мы не видели в этом проблемы: сдаем кровь и оплачиваем 620 ₽ за анализ. У малыша взяли кровь в больнице, и муж отвез пробирку в лабораторию. Но результата не пришло: что-то случилось с биоматериалом.

Все это происходило в канун Нового года. Мы сильно переживали, что предстоят длинные праздники, а мы не знаем показателей. Я очень боялась кормить Тимура, каждая бутылочка смеси вызывала панику: вдруг что-нибудь сделаю не так?

После праздников мы обратились в больницу, чтобы у сына опять взяли анализ, но ни у кого не получилось — у Тимура плохие венки. Это была катастрофа. Я не видела другого выхода, кроме как просить помощи в реанимации в Саратове. К счастью, там согласились. За месяц мы несколько раз съездили туда на экспресс-тест. Уровень аммиака в крови был в пределах 75, судорог не было.

Педиатр посоветовал немного увеличить количество белка, чтобы Тимур наедался и быстрее набирал в весе. Малыш начал вести себя активнее и развиваться быстрее. Но через месяц вновь случились судороги, и сын опять попал в реанимацию. Все как и прежде: высокий аммиак и безбелковая диета.

Через месяц после второй реанимации нас выписали из больницы с уровнем аммиака 124 ммоль/л и вновь назначили диету — 1,5 грамма белка на килограмм веса. Тимур не наедался: постоянно кричал от голода, плохо спал, не набирал вес.

Мы поняли, что не справляемся. Обратились к диетологу в Саратове, чтобы скорректировать питание. Тот разрешил прикорм, но с контролем уровня аммиака в крови. Взять анализы у нас в городе не могли, а ездить каждый день за 150 км с ребенком — очень тяжело. Так мы поняли, что нужен портативный аммониметр.

Прибор стоил около 300 000 ₽, что для нас очень дорого. Думали взять кредит, но опасались: сайты, где продавался аппарат, не вызывали доверия.

Пока изучали информацию, попали на портал благотворительного фонда «Жизнь как чудо». На нем нашли много полезных статей про гипераммониемию. Я прочитала истории других людей, которым помогла НКО, и решила туда обратиться. С нами связались из фонда и объяснили, какие документы собрать.

Уже вскоре пришел ответ, что наша заявка одобрена, и позднее мы получили посылку от фонда. Кроме аммониметра прислали 50 тест-полосок, три пипетки и 52 стеклянные колбочки для забора крови. А еще в коробке были подарки — заводные игрушки-уточки для купания. Это было счастьем для всей семьи!

Куратор фонда отправила подробную видеоинструкцию, как настроить прибор, ухаживать за ним и проводить измерения. Мы сделали все по рекомендациям и ужаснулись от цифр — 264 ммоль/л. При таких значениях обычно у Тимура начинались судороги, но он выглядел веселым и не был вялым.

Фонд связал нас с консультантом из магазина. Специалист разъяснил многочисленные тонкости забора крови: например, поблизости не должно быть резких запахов вроде моющих средств или использованных памперсов. Со второго раза взять анализ получилось.

Мы опасались, что ребенок будет бояться процедуры, вырываться и плакать. Но автоматические неонатальные ланцеты из комплекта позволили безболезненно протыкать маленькие пальчики. Так что Тимур даже ни разу не плакал — наоборот, с интересом наблюдает, как мы капаем красную жидкость на полоску и ждем чек с результатом.

Изначально мы делали измерения не так часто, как хотелось бы — экономили тест-полоски и колбочки. Думали самостоятельно докупить их, но цена одного комплекта из 50 тест-полосок слишком высока — около 17 000 ₽. Мы снова обратились в «Жизнь как чудо», и нам одобрили заявку — ждем дополнительные тест-полоски.

С появлением прибора с наших плеч свалилась гора проблем. Теперь мы спокойно вводим новые продукты, меняем их дозировку и не боимся пропустить момент, когда уровень аммиака в крови вырастет. Берем аммониметр с собой в любую поездку Тимура, даже в гости к бабушке и дедушке. Прибор работает от аккумулятора, поэтому можем пользоваться им в дороге.

Сын чувствует себя хорошо — он позитивный и общительный малыш. Но диагноза у малыша по-прежнему нет. В нашем случае повышенный уровень аммиака и судороги — симптомы какого-то генетического заболевания. Мы лишь купируем симптомы. Даже не знаем, помогаем ли своими действиями или калечим, ведь прописанные сыну препараты сильно влияют на печень. Но ничего не остается, кроме как довериться врачам.

В июне 2025 года ждем результаты анализов, а в июле едем в Москву, чтобы пообщаться с генетиком. Надеемся, что однажды сможем забыть про контроль аммиака и ежедневный подсчет белка в рационе сына. А пока диагноз не известен, любая нагрузка, продукт, лекарство или состояние здоровья может вызвать повышения аммиака.

Даже страшно представить, что бы мы делали без помощи фонда и аммониметра. Теперь вместо того, чтобы два-три часа ехать в областной центр, мы можем сделать анализ дома за пять минут. Теперь Тимур развивается без страшных судорог и мы чувствуем, что можем помочь нашему ребенку.