Что такое расши­ренный фенотип аутизма и как он проявляется

Аутизм, или расстройство аутистического спектра, РАС, — это врожденная особенность работы нервной системы.

По данным ВОЗ, такой диагноз получают примерно 1% детей во всем мире. Однако исследования показывают: реальное число людей с этим расстройством может быть значительно выше. А в последние десятилетия ученые также все активнее изучают так называемый расширенный фенотип аутизма. Он встречается у людей, не имеющих аутистического расстройства. Рассказываем, как может проявляться расширенный фенотип аутизма и как можно обнаружить его у себя.

Расширенным фенотипом аутизма — сокращенно РФА, — называют наличие у человека черт, характерных для аутизма, но слабо выраженных и не мешающих повседневной жизни настолько, чтобы можно было поставить диагноз. Например, это могут быть легкие трудности с пониманием невербальных сигналов в общении, потребность в рутине, слишком сильная реакция на сенсорные стимулы вроде громких звуков.

Расширенный фенотип аутизма чаще встречается у родственников людей с расстройством аутистического спектра, чем в общей популяции. По разным оценкам, по крайней мере у 10—20% братьев и сестер детей с аутизмом есть признаки РФА.

Идея о том, что черты аутизма могут встречаться не только у людей с этим расстройством, но и у их близких, появилась еще в 1940-х годах. Ученые Лео Каннер и Ханс Аспергер заметили, что поведение некоторых родителей детей с аутизмом имеет ярко выраженные особенности.

Например, Аспергер описывал их как замкнутых, педантичных и не особо общительных людей, которым трудно взаимодействовать с окружающим миром. Каннер, в свою очередь, писал, что среди родителей, бабушек и дедушек детей с аутизмом часто можно встретить людей, увлеченных наукой, литературой или искусством, но мало интересующихся другими людьми.

Свои выводы Аспергер и Каннер основывали на личных наблюдениях. Первые научные доказательства, что у родственников людей с аутизмом могут быть похожие на это расстройство черты, появились позже — благодаря исследованию близнецов, проведенному психиатрами Сьюзан Фолстейн и Майклом Раттером в 1977 году.

В своей работе ученые показали, что аутизм чаще встречается у однояйцевых близнецов, чем у разнояйцевых, что подтвердило роль генетики в возникновении расстройства. Но даже если диагноз был только у одного близнеца, второй часто имел похожие на это расстройство особенности в развитии и поведении.

Например, в детстве он мог начать говорить позже сверстников, а в школе у него были трудности с чтением и письмом. Это и навело исследователей на мысль, что аутистические черты могут проявляться в слабой форме и у людей без диагноза — особенно в семьях людей с аутизмом. Позже несколько исследований подтвердили и дополнили эти выводы.

Сейчас ученые продолжают изучать РФА, чтобы лучше понять, как именно формируются расстройства аутистического спектра. Например, представьте себе брата и сестру: у обоих заметны похожие на аутизм черты, но диагноз поставили только кому-то одному. Если внимательно сравнить их — чем они похожи, а чем различаются — это может дать подсказки, какие именно особенности играют ключевую роль в развитии аутизма.

Однако не все специалисты согласны с концепцией расширенного фенотипа аутизма. Критики указывают на тот факт, что расстройства аутистического спектра могут проявляться по-разному. Люди, которым приписывают РФА, могут также «находиться в спектре» и иметь то, что часто называют высокофункциональным аутизмом, будучи хорошо адаптированными к тому, что вызывает у них трудности.

Кроме того, стоит помнить, что аутизм имеет свои особенности в зависимости от пола. Так, женщины с расстройством аутистического спектра часто не получают верного диагноза из-за того, что их симптомы отличны от «стандартных» — мужских. И таким женщинам легко можно приписать расширенный фенотип аутизма, несмотря на их принадлежность к аутистическому спектру.

У каждого человека РФА проявляется по-своему, но исследователи отмечают несколько признаков, которые встречаются особенно часто:

1. Трудности в общении. Человек с РФА не всегда может замечать изменения в поведении собеседника, например когда тому становится скучно. Также он может испытывать сложности с расшифровкой невербальных сигналов: мимикой, жестами, интонациями других людей. Из-за этого люди с РФА нередко испытывают сложности в отношениях. По-видимому, поэтому РФА связывают с повышенным уровнем одиночества и меньшей удовлетворенностью от дружбы.
2. Задержка речи в детстве. Некоторые дети с признаками РФА начинают говорить позже сверстников.
3. Сильная привязанность к рутине. Люди с РФА чувствуют себя комфортнее, когда все идет по привычному им сценарию. Но при необходимости они могут быстрее адаптироваться к неожиданным изменениям, чем люди с аутизмом.
4. Некоторая отстраненность. Люди с чертами РФА могут казаться окружающим замкнутыми и необщительными, так как они часто предпочитают уединенную деятельность совместным делам и вербальной коммуникации.
5. Чувствительность к раздражителям. У людей с РФА могут проявляться особенности сенсорного восприятия, похожие на те, которыми обладают люди с аутизмом. Например, им могут быть неприятны громкие звуки, яркий свет и прикосновения к определенным фактурам. Или же они, наоборот, могут реагировать на сенсорные стимулы меньше, чем среднестатистический человек.
6. Глубокие интересы. Люди с расширенным фенотипом аутизма часто сильно увлекаются ограниченным кругом тем и занятий и посвящают им много времени, порой игнорируя другие аспекты жизни. Эти увлечения могут быть схожи с теми, что характерны для людей с аутизмом: например, они часто интересуются числами, схемами, системами и другим «несоциальным» областями. При этом люди с РФА предпочитают заниматься своими увлечениями в одиночестве и могут испытывать дискомфорт, если их прерывают.

Так как расширенный фенотип аутизма не считается патологией и не является официальным диагнозом, не существует четких критериев для его выявления.

Нет и единого подхода к тому, как различать расширенный фенотип аутизма и расстройство аутистического спектра. Некоторые специалисты полагают, что если у человека есть близкий родственник с аутизмом и его поведение соответствует части, но не всем признакам РАС, то у него может быть расширенный фенотип аутизма. Однако в целом разница между РФА и аутизмом остается размытой, и результаты диагностики часто зависят от мнения конкретного врача.

Тем не менее врачи и ученые, которые хотят определить, соответствует ли человек критериям РФА, могут использовать специально разработанные интервью и опросники.

Вот некоторые из них.

Опросник расширенного фенотипа аутизма, или BAPQ. Включает 36 утверждений, которые касаются того, как человек ведет себя в общении и реагирует на различные ситуации. Для каждого утверждения нужно выбрать степень согласия — от «очень редко» до «очень часто».

Вот некоторые из утверждений опросника:

1. Мне нравится быть среди людей.
2. Я легко воспринимаю неожиданные изменения в планах.
3. Мне тяжело не потерять нить разговора.
4. Я разговариваю с людьми в первую очередь ради информации, а не ради общения.
5. Мой голос звучит безжизненно или монотонно.
6. Мне крайне необходимо, чтобы изо дня в день все было одинаково.
7. У меня гибкий подход к тому, как все должно делаться.
8. Мне указывали, что я слишком много говорю на определенные темы.

Исследования показывают, что этот опросник имеет высокую точность. Ответить на вопросы можно самостоятельно — он доступен в виде онлайн-теста. Однако авторы BAPQ отмечают, что он предназначен для предварительного скрининга и должен использоваться вместе с другими методами.

Шкала симптомов расширенного фенотипа аутизма, или BPASS. Это исследование состоит из двух частей. Первая — полуструктурированное интервью на разные темы, например, его вопросы касаются:

• времени, проводимого с другими людьми;
• уровня комфорта в социальных ситуациях;
• стремления к предсказуемости;
• степени, в которой интересы человека мешают его повседневной жизни или отношениям.

Интервьюер может заранее отступать от этих вопросов, уточняя детали.

Вторая часть исследования — наблюдательная. Специалист в ходе интервью должен оценить интервьюируемого по четырем критериям:

1. Невербальная коммуникация — оцениваются зрительный контакт, интонация, мимика и «социальные» улыбки.
2. Социальная мотивация — насколько человек общается с другими и чувствует себя комфортно в группе.
3. Навыки общения — склонность к излишним деталям, сбивчивая или неясная речь.
4. Гибкость — как человек относится к изменениям в распорядке и окружении.

Окончательные выводы специалист делает на основании данных интервью и собственных наблюдений.

Расширенный фенотип аутизма включает черты, которые сами по себе не считаются основанием для диагноза и не доставляют серьезных трудностей в повседневной жизни, поэтому лечение или терапия самой этой особенности не нужна.

Помощь может потребоваться тем, у кого на фоне РФА возникают нарушения когнитивных функций, например если им сложно решать задачи или обрабатывать информацию.

Также некоторые исследования показывают, что РФА связан с повышенным риском развития тревожных расстройств и депрессии. Причем чем сильнее выражены аутистические черты, тем более сильными могут быть проявления этих состояний. Так, депрессия может приводить к суицидальным мыслям и попыткам самоубийства, и некоторые данные свидетельствуют, что у людей с аутистическими чертами повышен и риск суицида.

У родственников людей с аутизмом также есть риски развития обсессивно-компульсивного расстройства. Его, как и тревожное расстройство, и депрессию лечат с помощью медикаментов и психотерапии. Людям с РФА могут также помочь некоторые подходы, используемые при терапии аутизма, — например, логопедические занятия, которые улучшают речь и понимание языка.