Как мне удалили часть прямой кишки из-за наследственного колоректального рака
В 35 лет у меня обнаружили злокачественную опухоль прямой кишки. Из-за молодого возраста и случаев рака кишечника в семье врачи заподозрили синдром Линча.
Это генетическая мутация, которая значительно повышает риск колоректального рака и некоторых других онкозаболеваний. Диагноз подтвердился, а значит, в будущем я снова могу столкнуться со злокачественной опухолью.
Расскажу, как у меня выявили рак прямой кишки и синдром Линча, какое лечение я прошла, с какими осложнениями столкнулась и как эта история изменила мою жизнь.
Сходите к врачу
Этот текст написан в Сообществе, бережно отредактирован и оформлен по стандартам редакции. В этой статье мы не даем рекомендаций. Прежде чем принимать решение о лечении, проконсультируйтесь с врачом. Ответственность за ваше здоровье лежит только на вас
Как у меня обнаружили рак прямой кишки
В 2012 году моей маме диагностировали рак слепой кишки . Лечащий врач спросил, есть ли у нее дети, и посоветовал мне сходить на колоноскопию.
Меня ничего не беспокоило, но на всякий случай я записалась к районному гастроэнтерологу, объяснила ситуацию и попросила направление на диагностику. Врач сказала, что это серьезное обследование и делать его зря не стоит. Я поверила: раз врач сказал, что не надо, значит, не надо.
Первые симптомы. Некоторое время спустя я заметила странные розоватые выделения из заднего прохода вне дефекации, которые оставляли следы на нижнем белье и точно не казались нормой.
Я забеспокоилась и снова пошла на прием к гастроэнтерологу. Она сказала, что это похоже на синдром раздраженного кишечника, и назначила лекарства. Я следовала всем рекомендациям, но лечение не помогло — выделения все так же беспокоили.
Анализ кала на скрытую кровь. В 2017 году, когда мне было 35 лет, я пришла к ней в третий раз, и она согласилась дать направление на анализ кала на скрытую кровь по ОМС.
Результат оказался положительным. Вот тут врач что-то заподозрила и с растерянным видом посоветовала все-таки сделать колоноскопию.
Колоноскопия. Я решила пройти исследование с седацией в частной клинике — оно стоило 13 500 ₽. После колоноскопии врач, проводивший процедуру, сообщил, что у меня обнаружена опухоль и выглядит она не очень хорошо. Прямо во время исследования эндоскопист сделал биопсию и отправил ткань на гистологический анализ.
Я была уверена, что это рак, но приняла новость спокойно. Этот диагноз не казался мне чем-то страшным, а вся история воспринималась как компьютерный квест. Я не плакала — просто решила, что нужно пройти определенные этапы лечения. Еще внутри было странное ощущение, как будто я актриса в драматической постановке и мне предстоит сыграть трагический эпизод, словно в моей жизни произошло что-то из ряда вон выходящее.
Гистологический анализ показал, что у меня аденокарцинома прямой кишки . Но на этом диагностика не завершилась.
Повторные обследования в Центре имени Рыжих. У нас нашлись знакомые в Минздраве, они помогли получить квоту на лечение в крупном федеральном учреждении, которое специализируется на болезнях кишечника: в Национальном медицинском исследовательском центре колопроктологии имени А. Н. Рыжих.
Там уже спустя пару дней сделали повторную колоноскопию и гастроскопию — за это я заплатила 16 500 ₽, так как хотела пройти обследования с седацией. Еще сделали УЗИ, МРТ и КТ с контрастом, взяли анализ крови на уровни онкомаркеров — все бесплатно.
Генетический анализ. Врачи, учитывая нетипичный для такого заболевания возраст — обычно рак кишечника развивается гораздо позже — и семейный анамнез, назначили мне также генетические анализы. Они подозревали наследственное нарушение, которое значительно повышает риск колоректального рака, — синдром Линча. Обследование я проходила в том же центре, в отделении генетики. За эти тесты пришлось заплатить около 7 000—15 000 ₽. Результаты я получила уже после операции.
Что такое синдром Линча
Синдром Линча — генетическое заболевание, обусловленное мутацией в одном из генов, которые кодируют белки системы репарации ДНК: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 .
Последствия синдрома Линча. При каждом делении клетки и копировании ее генетического материала в нем возникают ошибки — мутации. Задача системы репарации — находить и исправлять их. Однако при синдроме Линча ее функция нарушена, и она пропускает ошибки.
В результате мутации накапливаются и могут привести к бесконтрольному делению клеток и развитию новообразования. Именно поэтому характерной особенностью опухолей при синдроме Линча является микросателлитная нестабильность, то есть большая мутационная нагрузка.
Риск развития колоректального рака при этом синдроме достигает 70—80%. Также наличие заболевания повышает вероятность других злокачественных новообразований, например рака эндометрия, яичников, желудка, мочевого пузыря. Еще при этом состоянии злокачественные опухоли развиваются в более молодом возрасте — обычно до 50 лет.
Диагностика. Зарубежные профессиональные сообщества рекомендуют определять микросателлитную нестабильность в опухоли всем пациентам с колоректальным раком. При ее наличии выполняют генетическое обследование, чтобы подтвердить или исключить синдром Линча .
Согласно российским клиническим рекомендациям, молекулярно-генетическое исследование назначают, если есть основание подозревать синдром Линча. Для отбора пациентов пользуются, например, критериями Бетесда, согласно которым обследование нужно в следующих случаях:
- Колоректальный рак диагностирован у пациента в возрасте до 50 лет.
- Наличие у пациента синхронного, то есть одновременного, или метахронного, то есть последовательного, колоректального рака или других опухолей, ассоциированных с синдромом Линча, независимо от возраста.
- Колоректальный рак с высокой микросателлитной нестабильностью, диагностированный у пациента в возрасте до 60 лет.
- Колоректальный рак или другая опухоль, ассоциированная с синдромом Линча, диагностирована у родственника первой степени родства, при этом у одного из них рак диагностирован до 50 лет.
- Колоректальный рак или опухоли, ассоциированные с синдромом Линча, диагностированы у двух или более родственников первой или второй степени родства, независимо от возраста.
При подтверждении синдрома Линча генетическим тестом необходимо обследовать кровных родственников пациента, поскольку вероятность передачи заболевания потомству составляет 50%.
Если в семье были случаи рака, ассоциированного с синдромом Линча, особенно среди молодых людей или сразу в нескольких поколениях, стоит проконсультироваться с врачом-генетиком. Возможно, он порекомендует генетический тест, чтобы подтвердить или исключить синдром Линча. Информация о диагнозе важна для раннего обнаружения опухоли и своевременного начала лечения.
Как мне удалили опухоль и диагностировали синдром Линча
Операция. Точный диагноз устанавливается только после операции и гистологического анализа опухоли, поскольку иногда прогнозы врачей могут отличаться от реальной картины — как в лучшую, так и в худшую сторону.
Мне удалили опухоль вместе с частью кишечника: по правилам иссекается не только злокачественное новообразование, но и окружающие его ткани с запасом, чтобы не оставить случайно фрагменты опухоли. Операция была лапароскопической, проводилась через три небольших прокола в животе, а для наложения швов внутри кишечника использовали специальный степлер. Оперировали с общей анестезией.
Из неприятного запомнились многократные попытки анестезиолога сделать укол в позвоночник, во время какой-то из них я заплакала, хотя к тому времени мне уже дали транквилизаторы.
Во время операции хирурги вывели стому на переднюю стенку живота — ее заранее весело разметили черным маркером.
Восстановление. Дни после операции проходили терпимо, потому что меня хорошо обезболивали. Первые сутки в реанимации показались бесконечно скучными и долгими: проснулась я рано, окна закрыты жалюзи, лежишь голая под простыней — и даже глотка воды не положено. Рядом лежала бабуля, у которой выход из наркоза протекал сложнее: она все время пыталась вскочить с кровати и требовала свою тумбочку с вещами. Но потом ей сделали волшебный укол, и она уснула.
Единственной сложностью в восстановительном периоде были проблемы с ЖКТ — еда скопилась, а стула не было. Два медбрата и медсестра пытались поставить мне назогастральный зонд — гибкую трубку нужно было ввести через ноздрю в горло. Это было неприкольно, я начала отбиваться — не знаю, кто придумал проводить такую процедуру человеку в сознании. В итоге они отказались от этой идеи и сделали укол, после которого желудок заработал.
Всего я провела в больнице около 10 дней. По результатам гистологического анализа поставили диагноз «аденокарцинома прямой кишки второй стадии». Поскольку опухоль не дала метастазов в лимфоузлы или другие органы, лекарственная и лучевая терапии не понадобились.
Результаты генетического анализа я получила, когда лежала в больнице после операции. Первый подтвердил наличие генетической мутации, второй — более сложный — указал, какого типа мутация и в каком гене. Так я узнала, что у меня синдром Линча. На консультации генетик объяснил, что это значит.
Я узнала, что синдром Линча влияет на течение заболевания. Как правило, при его наличии первичный случай рака редко метастазирует. И с ним лучше выживаемость. Поэтому можно сказать, что мне повезло: шансы на ремиссию при раке прямой кишки без синдрома Линча обычно ниже.
Еще врачи отметили, что наличие наследственной предрасположенности не подразумевает обязательное появление рецидива. Поэтому я спокойно приняла новость о своем диагнозе. Было даже интересно — название болезни напомнило Дэвида Линча, а мне нравятся его фильмы.
Как синдром Линча влияет на тактику лечения колоректального рака и прогноз
Лечение колоректального рака при синдроме Линча, как правило, хирургическое. При органосохраняющей операции, например при удалении части прямой кишки, нужно наблюдение за остальными отделами толстой кишки из-за высокого риска роста новых образований.
Если опухоль дала метастазы, обычно применяют иммунотерапию — препараты, которые повышают или восстанавливают способность иммунной системы обнаруживать и уничтожать раковые клетки. Такое лечение особенно эффективно при синдроме Линча, потому что из-за микросателлитной нестабильности клетки опухоли легко распознаются иммунной системой.
В некоторых случаях проводят химиотерапию и лучевую терапию.
Прогноз. Опухоли, связанные с синдромом Линча, растут медленнее и реже дают отдаленные метастазы на ранних стадиях, чем спорадические опухоли, то есть не связанные с наследственными заболеваниями.
Как я жила со стомой
Я узнала, что придется ходить с калоприемником еще на этапе обсуждения лечения. Тогда у меня случилась небольшая истерика в кабинете врача: мне казалось, что это мерзко, и я боялась, что люди будут обходить меня стороной, а о личной жизни придется вообще забыть — кому я с такой штукой нужна буду? Но обойтись без нее было нельзя, поэтому во время операции по удалению опухоли мне сразу вывели и стому.
Сложности. Сначала я пользовалась многоразовыми калоприемниками с фиксирующей пластиной и сменными мешками, как в пылесосе. Пластину нужно было менять каждые пять-семь дней. Но она была жесткая, плохо прилегала к коже и периодически отклеивалась, из-за этого случались небольшие протечки и возникало раздражение.
После операции меня прикрепили к больнице, где работает стомкабинет. Я записалась туда на консультацию, специалисты все обработали, подсказали, как правильно ухаживать за стомой, и назначили другой тип калоприемников с однокомпонентными мешками на гибкой силиконовой основе, которые менялись раз в день. Это решило все проблемы. За три месяца, проведенные со стомой, я ходила на рок-концерты, летала в отпуск в Европу и даже вела интимную жизнь — одним словом, все было в порядке.
Добавлю, что в Москве в 2017 году, когда я лечилась, городские власти обеспечивали пациентов всем необходимым. Мне сразу выдали запас импортных качественных калоприемников на три месяца. К ним бесплатно полагались все расходники: пасты, герметики, спрей для ухода за кожей. Еще приятно удивило, что позвонили из службы контроля качества, спрашивали, все ли в порядке.
Реконструктивная операция. Врачи объяснили, что если будет химиотерапия, то делать операцию по восстановлению проходимости кишечника придется после ее завершения. Химиотерапия, к счастью, не понадобилась, поэтому через три месяца после удаления опухоли, в феврале 2018 года, мне сделали реконструктивную операцию по восстановлению естественного пассажа кишечника.
Оперировали тоже в Центре имени Рыжих. Перед этим я прошла сфинктерометрию — специальный тест с помощью датчика, который оценивает силу сжатия в покое и напряжении. В некоторых случаях, особенно у пожилых людей, реконструктивную операцию не делают и стому не закрывают. Если нарушена запирательная функция сфинктера, то после закрытия стомы слишком велика вероятность развития недержания, что резко снижает качество жизни. У меня функция сфинктера была сохранена почти полностью.
Операция прошла штатно, в больнице я провела дней пять.
Как я лечила недержание после закрытия стомы
Первая пара лет после закрытия стомы была очень сложной из-за неконтролируемой непредсказуемой диареи, которая могла застать врасплох в любом месте. Я никогда не знала, что со мной приключится, поэтому везде возила с собой комплект сменной одежды, влажные салфетки и упаковку лоперамида. Спасало то, что я работаю на фрилансе, езжу за рулем и редко пользуюсь общественным транспортом — иначе не представляю, как бы справлялась.
Моменты, когда конфуза избежать не удавалось, всегда сильно били по психике — я часто плакала, испытывая жуткое ощущение беспомощности и стыда. Не будешь ведь каждый раз объяснять посторонним людям, что с тобой происходит.
Я долго приставала к врачам с вопросами о том, что еще можно сделать, чтобы справиться с этой ситуацией, и так всех достала, что мне дали направление на курс экспериментального лечения. Оно состояло из трех видов процедур по 5—10 сеансов. Их я тоже проходила в Центре имени Рыжих.
БОС-терапия. Это тренировка мышц заднего прохода с визуализацией на экране. Я ложилась на бок, в задний проход вставляли датчик, который соединен с компьютером. Подростки на смартфонах тренируют пальцы за игрой, ну а я тренировала кое-что поинтереснее! Сюжет игры был прост: рыбка плывет под водой, а ты, сжимая и разжимая мышцы сфинктера, управляешь ей, помогая избежать столкновения со стенками сверху и снизу. Очень увлекательно. Отдельное восхищение хотелось бы высказать программисту, который выбрал в качестве саундтрека Haddaway — What is love.
Тибиальная нейромодуляция. Во время этой процедуры к ногам подсоединяли электроды, которые стимулируют задний большеберцовый нерв. Электрические импульсы шли по нерву и воздействовали на сфинктер прямой кишки, нормализуя его работу. Это не больно — я просто лежала 15 минут и читала книжку, пока шел сеанс.
Терапия с ректальным баллоном. Надувной зонд вводили в прямую кишку и постепенно раздували воздухом для имитации позывов. В процессе учили отслеживать позывы и управлять ими.
Небольшие улучшения от этих процедур, возможно, были, но периодически диареи продолжались. Я ходила по врачам, и все говорили, что это норма. А спустя два года случилось чудо. Я поехала в Египет и отравилась там дыней прямо накануне вылета. В местной аптеке мне дали противомикробное средство, которое есть и в России. Я пропила таблетки, и стул нормализовался. Что это было, я не знаю, но с того момента все пошло на лад.
Конечно, и сейчас иногда бывают внезапные расстройства ЖКТ. Например, такое может случиться в первый день цикла. Еще проблемы с кишечником возникают из-за жирной пищи, стресса или некоторых смелых сочетаний в рационе, которые один раз могут не вызвать последствий, а в другой — сильно усложнить жизнь. Поэтому у меня всегда при себе таблетки от диареи.
Как я оформила инвалидность и какие льготы получила
Оформление инвалидности. В какой-то момент я решила оформить инвалидность. Сначала районные онкологи отговаривали, убеждали, что ничего не получится. Но я все-таки попробовала, и мне дали третью группу.
На протяжении пяти лет каждый год я подтверждала инвалидность. Это дико неудобная история — надо обойти кучу врачей. И как бы заранее я ни начинала свое путешествие по поликлинике, все равно продлевать ее без перерыва никогда не удавалось. Я почти каждый год писала жалобы в Минздрав и получала отписки.
Через пять лет мне сообщили, что из-за долгой ремиссии я больше не могу продлевать инвалидность. Кстати, в последние несколько лет такая ситуация произошла у большинства моих знакомых с аналогичными диагнозами.
Пенсия и льготы. В течение пяти лет мне выплачивали пенсию — около 24 000 ₽. Еще в то время людям с инвалидностью третьей группы полагалась бесплатная парковка в Москве — это было здорово. Также я получала скидку 50% на электричество и услуги ЖКХ и успела подвести электричество в частный дом с приличным дисконтом.
Из других плюсов: в РЖД есть купе для людей с инвалидностью, которые обычно находятся в штабном вагоне. В некоторых поездах они четырехместные, в некоторых — двухместные. В теории, когда эти билеты только поступают в продажу, их могут покупать только люди с физическими особенностями, незрячие и другие категории пациентов, которым тяжело передвигаться. Но если за 10 суток до отправления поезда эти билеты не выкуплены, их может приобрести любой человек с инвалидностью.
Цена на такие билеты тоже приятная — купе выходит по цене плацкарта. Причем можно взять два билета: один для себя, один — для сопровождающего, в роли которого может быть любой человек. Я так ездила с молодым человеком, а однажды поехала с мамой.
Санаторий. Еще я встала в очередь на путевку в санаторий и один раз съездила в Крым на три недели. Там были неплохие номера, примерно как в бюджетной трехзвездочной гостинице, очень понравилась территория вокруг санатория и расположение — прямо на берегу моря.
Внутри тоже приятно: красивая столовая, открытый бассейн с подогревом, хаммам. И все это включено в путевку.
Из минусов: в номер селят с посторонним человеком. Хотя мне попалась бодрая бабуля, с которой я подружилась. Еще не понравилось питание — был шведский стол, но вся еда ужасно невкусная. Тонна блюд с капустой, а мясо надо было искать днем с огнем, поэтому я часто ела в окрестных кафешках.
Еще мне не назначили лечение — сказали, что при раке ничего нельзя, и предложили попить местную минеральную воду и дышать свежим воздухом. Не скажу, что эта поездка помогла в восстановлении. Я не жалею, что съездила, но повторять этот опыт не захотела.
Как я наблюдаюсь сейчас
У людей со стандартным раком, не отягощенным синдромом Линча, интервал между обследованиями постепенно увеличивается, потому что риск рецидива снижается с каждым годом. С синдромом Линча увеличивать интервалы между диагностикой нельзя.
Я прохожу раз в год гастроскопию и колоноскопию — делаю комплексно под наркозом, поэтому за деньги. В последние годы мне выписывают направление по ОМС в больницу в Коммунарке, но я туда не езжу: привыкла к тому месту, где делаю это исследование, знаю там всех врачей и доверяю им. К тому же пропускная способность у них гораздо меньше, поэтому они помнят мой диагноз и отслеживают динамику.
Еще ежегодно прохожу КТ брюшной полости, малого таза, грудной клетки. Все это тоже приходится делать платно, потому что врачи не дают направление на исследования, мотивируя тем, что раз у меня был рак кишечника, то и наблюдать надо только кишечник. Я говорю, что у меня синдром Линча и мне показаны все обследования из-за повышенного риска развития разных опухолей, но их это не убеждает.
Также ежегодно посещаю гинеколога по ОМС, делаю маммографию и Пап-тест.
За эти годы во время гастро- и колоноскопии пару раз у меня находили полипы в желудке и кишечнике, их удаляли, но анализ показывал, что они доброкачественные. Однако со временем такие новообразования могут перерождаться в рак, поэтому терять бдительность не стоит.
Какие обследования нужны людям с синдромом Линча
После лечения опухолей, связанных с синдромом Линча, наблюдение должно быть более интенсивным, чем при спорадическом раке. Это связано с повышенным риском развития новых злокачественных новообразований. План обследований врач составляет индивидуально — он зависит от пораженного гена и типа мутации, семейной и личной истории пациента и других факторов.
Если синдром Линча диагностировали у пациента без опухоли, то начинать регулярное наблюдение нужно с 20—25 лет. Рекомендуется выполнять колоноскопию каждые один-два года, а с 30—35 лет каждые два-четыре года делать гастроскопию с биопсией. Также необходимо выполнять УЗИ органов малого таза и почек и сдавать общий анализ мочи. Женщинам нужно регулярное гинекологическое наблюдение. Точный объем скрининговых обследований и их частоту определяет врач.
Как изменилась моя жизнь и что я советую тем, кто столкнулся с онкозаболеванием
Иногда я встаю с утра и понимаю, что у меня нет сил. Хотя, возможно, эти ощущения связаны не с пережитым раком, а с общим стрессом из-за новостей, экономического положения и прочего. Еще бывают неудобства, связанные с нестабильной работой ЖКТ. Я переживала, как это скажется на личной жизни, но, к счастью, ни с одним партнером проблем из-за этого не возникло. Все относились с пониманием: никто не фукал и не закатывал глаза.
В целом вся эта история на меня повлияла скорее положительно. Стало больше уверенности в собственных силах и себе. Почему-то каждый раз, когда я говорю, что у меня был рак, это воспринимается как подвиг. Хотя ты просто лечишься, ведь других вариантов нет. Тем более я считаю, что отделалась легко и у меня была благоприятная ситуация, потому что я вовремя поймала диагноз.
Я бы советовала всем, кто недавно столкнулся с раком, не паниковать. Не читайте форумы, лучше поскорее найдите врача, которому сможете доверять. Не стесняйтесь обратиться за вторым врачебным мнением — это нормально. Найдите знакомых, которые успешно вылечились, и спросите совета, как лучше действовать, куда пойти и у кого лечиться.
Не жалейте денег на диагностику. Если их нет — займите. Обследования по ОМС иногда затягиваются, а это не та болезнь, с которой стоит тянуть. Если у вас обнаружили рак, надо отодвинуть все на второй план: работу, семью, детей. В этот момент вы должны заниматься только собой.
Еще очень важно не вестись на предложения отказаться от традиционной медицины в пользу народной или альтернативной. Я открыто заявила о диагнозе в соцсетях, ничего не скрывала. Мне сразу начали звонить знакомые, предлагать чудодейственные методы: голодание, соду, уксус. Но я верю в доказательную медицину — и, судя по результатам лечения, правильно делаю. Если есть надежда и возможность провести классическое лечение, ни в коем случае не поддавайтесь на уговоры шарлатанов и людей, которые не разбираются в медицине.
Сколько я потратила на лечение
Во время лечения я не переставала работать: я копирайтер на фрилансе и ноутбук всегда беру с собой, поэтому доход не теряла. Только первые пару дней после операции заранее предупреждала работодателей, что буду не на связи, — все относились с пониманием.
Практически вся диагностика и лечение были для меня бесплатными. Но сейчас я оплачиваю манипуляции с седацией и плановое ежегодное КТ трех зон с контрастом. По моим подсчетам, за восемь лет я потратила на обследования примерно 160 000 ₽.
