Как я живу с наследственным заболеванием, которое нарушает выработку энергии в организме
Сходите к врачу
Этот текст написан в Сообществе, бережно отредактирован и оформлен по стандартам редакции. В этой статье мы не даем рекомендаций. Прежде чем принимать решение о лечении, проконсультируйтесь с врачом. Ответственность за ваше здоровье лежит только на вас
Мне 41 год. Раньше я вела активную жизнь, но сейчас почти не выхожу из дома.
Причина — редкое заболевание, из-за которого я испытываю сильную усталость после небольших нагрузок, плохо удерживаю баланс и не чувствую стопы. Болезнь проявилась уже в зрелом возрасте, а на ее диагностику ушло четыре года. Теперь я учусь с ней жить и нашла прекрасный способ сохранять моторику — рисование акварелью.
Расскажу, как у меня выявили мутацию в гене POLG, к каким последствиям она привела и как я живу и занимаюсь творчеством несмотря на сложный диагноз.
Как появились первые симптомы
До 2018 года я чувствовала себя здоровой и полной сил: получила два высших образования, жила активной жизнью и занималась фитнесом. Хотя, оглядываясь назад, понимаю, что первые симптомы болезни подкрадывались уже в юности. Я постоянно и без причины подворачивала ногу — даже просила тренера показать упражнения для укрепления голеностопа.
После 30 лет я стала замечать странную, непреходящую слабость и быструю утомляемость. Затем онемели стопы и появилось ложное, но очень неприятное чувство распирания и отека в лодыжках. Чуть позже изменился почерк, пальцы перестали слушаться, а после зрительной нагрузки картинка перед глазами двоилась.
Я не сразу поняла, насколько все серьезно, списывала симптомы на обычную усталость. А вместо обращения к врачу продолжала ходить на тренировки даже тогда, когда меня пошатывало: надеялась, что как следует «разгоню кровь» — и проблема исчезнет.
15 апреля 2018 года, в воскресенье, я отправилась на встречу с другом. Я шла по сухой, ровной асфальтированной дорожке — никаких препятствий. И вдруг упала. Рядом была скамейка, я поднялась, дошла до нее и села. Осмотрев себя, поняла, что содрала кожу на коленке и на кисти. Вскоре подошел друг и проводил домой.
На следующий день я поехала на работу — чувствовала себя как-то не так, но списала это на недосып и утомление из-за активных занятий фитнесом. На метро нужно было сделать две пересадки — первая далась с трудом. А когда я сделала вторую пересадку, ко мне стали подходить люди и предлагать помощь.
Я вызвала скорую, и меня госпитализировали. Врачам мое состояние не показалось чем-то из ряда вон выходящим, они сделали КТ и МРТ головного мозга, которые не выявили никаких изменений. Через четыре дня меня выписали с диагнозом «синдром вертебробазилярной недостаточности» . Медики не объяснили, что означает этот диагноз, и не дали никаких рекомендаций.
Как у меня обнаружили мутацию в гене POLG
Сначала я пыталась вернуться к привычной жизни — работала, ходила на тренировки. Но становилось только хуже: я все чаще стала брать больничные — был год, когда приходилось брать больничный каждый месяц, потому что приступы непонятной слабости буквально сбивали с ног. На тренировках уже не могла заниматься так, как раньше. В моменты обострений спасал только продолжительный глубокий сон.
Это выводило из себя: я не могла ничего планировать, стала часто плакать. В итоге поняла, что не справляюсь, и обратилась к психологу. На время стало легче.
Параллельно начались мои походы по врачам: куда я только ни обращалась — и по знакомству, и по отзывам из интернета. Врачи назначали бесконечные исследования и анализы: ангиографию артерий, МРТ головного мозга, КТ-ангиографию сосудов головного мозга. Все это я делала платно — потратила десятки тысяч рублей.
Ставили диагнозы полиневропатии, сенситивной атаксии, соматоформной дисфункции вегетативной нервной системы, вестибулопатии, но никто не пытался разобраться в причине этих состояний. Еще назначали антидепрессанты, принимала их около двух лет — они помогали или казалось, что помогали.
Год шел за годом, а ясности не было. Я теряла надежду на то, что мне когда-нибудь поставят правильный диагноз и назначат адекватное лечение. Лучше тоже не становилось: со временем шаткость стала такой, что я боялась упасть на ровном месте, а иногда и падала.
В 2022 году на просторах интернета я случайно познакомилась с мужчиной, который оказался врачом. Он настоятельно рекомендовал обратиться в Российский центр неврологии и нейронаук.
Я записалась к врачу-неврологу, прием стоил 3 000 ₽. Он назначил МРТ головного мозга с контрастом и дал направление к неврологу-генетику в том же центре.
Генетик осмотрел меня и предложил сделать молекулярно-генетическое исследование для определения мутации W748S в гене POLG1. Это обследование было платным, но не очень дорогим, в 2026 году такой тест обойдется в 3 000 ₽.
Я сдала кровь, а уже через месяц, в середине декабря, получила результат — гомозиготная мутация в гене POLG.
У моего невидимого врага наконец-то появилось имя. Мой диагноз — POLG-ассоциированное заболевание, а именно — атаксия смешанного характера, сенсорная аксональная полиневропатия, глазодвигательные нарушения. Мои симптомы — шаткость, онемение стоп, сильная слабость, двоение в глазах при нагрузках — полностью совпадают с проявлениями этого состояния.
Медредакция
на страже здоровья
К каким последствиям приводят мутации в гене POLG
Мутации POLG — одна из наиболее частых причин наследственных митохондриальных заболеваний.
Митохондрии называют энергетическими станциями клеток. Эти органеллы преобразуют энергию из пищи в аденозинтрифосфат, или АТФ, — молекулу, которую клетки используют как источник энергии. Митохондрии содержат собственную ДНК, которая необходима для нормального функционирования этих структур.
Ген POLG кодирует специальный фермент, нужный для копирования ДНК митохондрий. Из-за поломок в этом гене митохондриальная ДНК истощается или в ней возникают критические ошибки. В результате клетки не способны вырабатывать достаточно энергии. Известно более 300 патогенных вариантов POLG, вызывающих митохондриальные заболевания.
Мутации в гене POLG могут быть аутосомно-рецессивными. В этом случае для проявления болезни у человека должно быть две копии «поломанного» гена — по одной от каждого родителя. В некоторых случаях наследование болезни аутосомно-доминантное — тогда симптомы возникают даже при наличии одной поврежденной копии гена.
Распространенность. По подсчетам, до 2% людей в некоторых популяциях являются носителями мутаций POLG. А частота заболеваний, когда есть две копии поврежденного гена, оценивается в один случай на 10 000 человек.
Признаки заболевания проявляются в любом возрасте: от младенчества до поздней зрелости. Симптомы при этом могут сильно различаться, в зависимости от их типа выделяют несколько POLG-ассоциированных заболеваний.
Например, синдром Альперса обычно развивается в детстве и проявляется тяжелой прогрессирующей эпилепсией, нарушениями развития и печеночной недостаточностью.
При атаксии с нейропатией и глазодвигательными нарушениями возникают проблемы с координацией и балансом и поражение периферических нервов, которое проявляется нарушением чувствительности или онемением.
Прогрессирующая наружная офтальмоплегия характеризуется постепенным ослаблением мышц, отвечающих за движения глаз. В результате движение глаз ограничивается и возникает опущение века.
Диагноз ставят по результатам генетического анализа. Иногда назначают и другие исследования, например для выявления изменений в головном мозге, связанных с POLG, врач может назначить КТ или МРТ, а также электроэнцефалографию.
Лечение. Препаратов, направленных на устранение мутации в гене POLG, нет, поэтому лечение симптоматическое и поддерживающее. Например, при эпилепсии применяют противосудорожные препараты, при снижении двигательных навыков и мышечной силы рекомендуют лечебную физкультуру, а при опущении века выполняют хирургическую коррекцию.
Поскольку это наследственное заболевание, пациенту и членам семьи может потребоваться консультация генетика.
Прогноз зависит от многих факторов, включая возраст появления симптомов. Чем позже появляются первые признаки болезни, тем выше ожидаемая продолжительность жизни.
На приеме врач объяснил, что это наследственное заболевание и оно не лечится — ни в России, ни в мире. Единственное, что мне могли предложить, — госпитализацию после новогодних праздников, чтобы подобрать поддерживающую терапию. Я согласилась.
Самое странное чувство при получении тяжелого диагноза — это облегчение. Наконец-то у меня появилось подтверждение, что я больна, а не сумасшедшая, неуклюжая или ленивая. Но сразу после этого возникли мысли: а вдруг перепутали пробирки или лаборант опечатался в одной букве? Я была готова отдать все на свете, чтобы этот страшный медицинский вердикт оказался просто досадным сбоем в системе. Но реальность неумолима.
Как мне назначили поддерживающее лечение
После новогодних каникул меня пригласили на плановую госпитализацию для углубленного обследования в Российском центре неврологии и нейронаук.
Я приехала без страха, скорее с интересом исследователя, который наконец-то добрался до сути загадки. Там провели электромиографию (ЭМГ) — процедуру, которая показывает состояние нервных волокон и мышц.
По результатам исследования врачи подобрали поддерживающий «митохондриальный коктейль». Назначили идебенон и рибофлавин. Также рекомендовали принимать цитофлавин, левокарнитин, витамин Е и специальный витаминно-минеральный комплекс — все это я использую курсами по месяцу.
Еще врачи рекомендовали заниматься физкультурой. Я купила беговую дорожку — хожу недолго и с небольшой скоростью. Иногда дома занимаюсь с гантелями по 2 кг, но делаю это сидя.
Как я оформила инвалидность
В клинике я провела около 10 дней, а после взяла больничный почти на два месяца, чтобы заняться оформлением инвалидности. Сразу после выписки из стационара я обратилась в поликлинику к неврологу для подготовки документов.
К моему удивлению, бюрократическая машина, которая годами меня игнорировала или отмахивалась, на этот раз сработала четко. Все прошло гладко: мне быстро назначили обследования и выдали нужные документы. За два месяца — с начала февраля до конца марта — я прошла всю диагностику.
По результатам медико-социальной экспертизы установили третью группу инвалидности. Для кого-то это звучит как приговор, но для меня это стало официальным признанием того, что моя борьба реальна, а моим ограничениям есть реальное обоснование.
Как болезнь повлияла на мою жизнь
Работа. Болезнь перевернула все. После того как мне поставили диагноз, я еще три года ездила на работу, но потом о поездках в офис пришлось забыть: моя уязвимая нервная система остро реагирует на перегрузки. Летняя жара или обычная влажная уборка дома могут мгновенно уронить мое давление, и тело принудительно «вырубается» — я могу только лежать в постели.
Сейчас я перешла на дистанционный формат работы. С самими рабочими обязанностями, к счастью, проблем нет — на интеллектуальную деятельность моя мутация не влияет.
Быт. Бывают дни, когда нет сил даже на бытовые дела и хочется только лежать, а если встаю через не могу, меня шатает. Мой организм работает короткими импульсами: я могу недолго активничать, но затем мне нужен продолжительный восстанавливающий сон в прохладе.
Из-за болезни изменились и привычки — теперь я ем часто и микропорциями, чтобы еда давала силы. Если съем слишком много, энергия будет тратиться на переваривание. А еще я очень боюсь поправиться, так как бытовой активности стало совсем мало.
Лечение. Генетику нельзя исправить, но поддерживающая терапия помогает удерживать «заряд батарейки». Постоянные обследования не нужны, а к лечащему врачу я обращаюсь по мере необходимости. Например, во время последнего приема врач советовал ограничить самостоятельные перемещения вне дома, потому что шаткость усилилась.
Отношения. По улице я передвигаюсь исключительно со скандинавскими палками для баланса — с ними чувствую опору. Из-за этого возник тяжелый психологический барьер: было стыдно показываться людям, особенно знакомым из деревни, где я выросла.
Я закрылась от свиданий и отношений с мужчинами. О диагнозе знают только самые близкие люди — надежный «круг безопасности», который во всем меня поддерживает. В первую очередь это брат и его супруга. Они приносят лекарства и еду, сопровождают к врачу. Я очень благодарна своим родным за то, что они не стали жалеть меня или осторожничать со мной из-за диагноза.
Кроме поддержки близких, мне помогает психотерапия — я обращаюсь к специалисту по необходимости. Психолог прониклась моей ситуацией и даже какое-то время консультировала бесплатно.
Рисование. Одно из упражнений, которые предложил психолог, заключалось в рисовании. Я попробовала, и оказалось, что у меня хорошо получается. Я решила развивать этот навык: смотрю видеоуроки и пишу сложные многослойные акварели — пионы, гортензии, пейзажи. Творчество стало моей лучшей и самой красивой реабилитацией.
Мой мозг за счет нейропластичности построил потрясающие обходные пути: пальцы плохо держат обычную ручку, но кисть их слушается!
Чему меня научила болезнь
Врачи не дают никаких прогнозов — болезнь очень редкая, изучена плохо, поэтому неизвестно, как она поведет себя дальше. Главное, чтобы не стало хуже.
Эта история научила меня тотальной бережности к себе. Теперь я отдыхаю без чувства вины и больше не требую от своего тела нормальной активности.
Я поняла, что редкая болезнь — это не повод для стыда или изоляции, а уникальный опыт преодоления. Мне бы хотелось делиться своей историей, чтобы другие орфанные пациенты увидели: даже с поломкой в ДНК можно оставаться глубоким, счастливым и невероятно талантливым человеком, создающим красоту вопреки всему.
Я стремлюсь к тому, чтобы мое заболевание получило широкую известность, а информация о прогрессе в поиске эффективных методов лечения стала доступной.
Сейчас я хочу светлого будущего без потрясений, где близкие живы и здоровы. Мечтаю всегда оставаться нужной и надеюсь монетизировать свое хобби в будущем.
Сколько трачу на лечение
На препараты я трачу около 5 000 ₽ в месяц. Приемы лечащего врача раньше стоили 3 000 ₽, а сейчас подорожали до 6 000 ₽ — их посещаю по необходимости.
Эти затраты покрывает моя пенсия по инвалидности — ежемесячно получаю 25 000 ₽. Еще пользуюсь льготой на оплату ЖКУ и общественный транспорт. Сейчас я задумываюсь об оформлении инвалидности второй группы, но не представляю, как буду ходить по врачам и собирать документы: для меня это слишком трудно.
