В России редкой, или орфанной, считается болезнь, которая встречается не более чем у одного человека на 10 тысяч, — всего таких 301. Эти заболевания есть у 50 тысяч граждан, но так говорит официальная статистика. По данным профильных экспертов, число таких пациентов может достигать 2 млн человек. Рассказываем, какие есть редкие заболевания и кто помогает людям с ними.
Муковисцидоз
Генетическая болезнь, при которой нарушается работа желез внешней секреции. В организме вырабатывается густая и вязкая слизь — она накапливается в легких, кишечнике и других органах и вызывает их поражение. Вылечить болезнь нельзя, но с помощью терапии можно продлить жизнь человека до зрелого возраста
Пациентов в России: 4 200
Кто помогает: фонд «Кислород», фонд «Острова» и фонд «Во имя жизни»
Буллезный эпидермолиз
Группа наследственных заболеваний, при которых на коже и слизистых образуются пузыри и раны — даже при малейших травмах. Симптомы обычно проявляются сразу после рождения или в первые месяцы жизни
Пациентов в России: 2 000—2 500
Кто помогает: фонд «Дети-бабочки»
Спинальная мышечная атрофия, СМА
Группа наследственных заболеваний, при которых человек перестает контролировать свои мышцы. Есть разные типы СМА: при некоторых заболевание проявляется с рождения и заканчивается быстрой гибелью ребенка, а при других развивается медленнее, и с помощью лечения человек может жить долгие годы
Пациентов в России: 1 266
Кто помогает: фонд «Семьи СМА»
Несовершенный остеогенез
Генетическое заболевание, при котором нарушается выработка коллагена — из-за этого кости человека становятся очень хрупкими. Даже простое действие — неосторожный шаг или попытка поднять предмет — может стать причиной перелома
Пациентов в России: 1 046
Кто помогает: фонд «Хрупкие люди» и Русфонд
Болезнь Вильсона — Коновалова
Наследственное нарушение обмена меди, которое приводит к тяжелым поражениям центральной нервной системы и внутренних органов
Пациентов в России: 1 378—3 000 по разным данным
Кто помогает: фонды «Правмир», «Милосердие», «Кораблик», «Жизнь как чудо» и «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям»
Синдром короткой кишки
Редкое хроническое заболевание, при котором теряется всасывающая способность кишечника. Из-за этого человек не может усвоить из пищи достаточное количество питательных веществ
Пациентов в России: 925
Кто помогает: АНО «Ветер надежд»
Нейробластома
Злокачественная опухоль симпатической нервной системы, которая развивается из нейробластов — незрелых нервных клеток. Одно из самых распространенных онкозаболеваний у детей
Пациентов в России: ежегодно регистрируют 300—350 новых случаев
Кто помогает: фонд ЭНБИ, фонд «Настенька» и «Подари жизнь»
Ихтиоз
Это группа заболеваний кожи, которые вызывают сухость и шелушение. Как правило, болезнь неизлечима, но терапия может облегчать симптомы
Пациентов в России: 3 000
Кто помогает: фонд «Дети-бабочки»
Миодистрофия Дюшенна
Тяжелое наследственное заболевание, которым болеют преимущественно мальчики. При нем постепенно разрушаются мышечные ткани, что приводит к ослаблению мышц вплоть до полной атрофии. Существующая терапия не может вылечить болезнь, но способна замедлить ее прогрессирование
Пациентов в России: до 2 000
Кто помогает: фонд «Гордей»
Боковой амиотрофический склероз, БАС
Прогрессирующее заболевание нервной системы, при котором страдают нейроны, отвечающие за движение мышц. Средняя продолжительность жизни — 3—5 лет с момента постановки диагноза. Лекарства от БАС нет, но можно облегчить симптомы
Пациентов в России: 12—15 тысяч
Кто помогает: фонд «Живи сейчас», ГАООРДИ, Фонд Нины Левицкой, фонд «Вера»
Кто помогает
Эта статья — часть программы поддержки благотворителей Т—Ж «Кто помогает». В рамках программы мы выбираем темы в сфере благотворительности и публикуем истории о работе фондов, жизни их подопечных и значимых социальных проектах. Почитать все материалы о тех, кому нужна помощь, и тех, кто ее оказывает, можно в потоке «Кто помогает»
