«Стоимость терапии сравнима с бюдже­том семьи на годы»: почему лечить редкие заболе­вания так дорого

На январь 2026 года в РФ зарегистрировано 300 редких, или орфанных, заболеваний.

По оценке Минздрава, год терапии для одного пациента с редким диагнозом в 2025 стоил 1 970 000 ₽. Орфанными в России считают болезни, которые встречаются не более чем у 10 человек из 100 000. В их числе, например, спинально-мышечная атрофия, СМА  , гемофилия  ​и миодистрофия Дюшенна  .

Пациентов с последней болезнью поддерживает благотворительный фонд «Гордей»  , основанный в 2020 году семьей мальчика Гордея, которому поставили этот диагноз. Т⁠—⁠Ж поговорил с биотех-экспертом организации и дядей Гордея Андреем Гремяковым о том, почему лечение орфанных болезней так дорого стоит, все ли пациенты получают необходимые лекарства и за чей счет справедливо решать эту проблему.

— На каком этапе сейчас прогресс в разработке лекарств от редких болезней?

— К орфанным заболеваниям фармацевтика подступилась относительно недавно. Например, еще десять лет назад не было никакого лечения для СМА. Первое лекарство от этой болезни под названием «Спинраза» зарегистрировали в США в 2016 году, а до этого диагноз был приговором  .

Период разработки лекарств от орфанных болезней можно ограничить последним десятилетием. Фармацевтическое производство — это бизнес. Раньше компании закрывали более массовые потребности, но исчерпали точки роста и занялись более редкими диагнозами. С другой стороны, для создания препаратов от орфанных болезней нужен определенный уровень развития технологий, которого мы достигли только в 21 веке.

В их числе генная терапия. Она основана на способности вирусов проникать в клетки и доставлять внутрь генетический материал. Только вместо исходного генетического кода вируса в него загружают аналогичный тому, что «сломался» в организме пациента, чтобы его заменить.

Первой одобренной в США генной терапией для лечения наследственных заболеваний стал препарат «Лукстурна». Он позволяет сохранить зрение при амаврозе Лебера — редком генетическом заболевании, которое без терапии неизбежно приводит к слепоте. Препарат вводят однократно под сетчатку. Его стоимость на момент появления была фантастической — 850 000 $⁣ (67 122 086 ₽)  . Но люди готовы отдать большие деньги, чтобы видеть.

Генную терапию применяют и при миодистрофии Дюшенна. При этом диагнозе из-за мутации в гене DMD организм не производит белок дистрофин, без которого мышцы постепенно разрушаются. Ген, кодирующий дистрофин, — самый большой в геноме человека, поэтому он не помещается в вирус. Это все равно что пытаться записать файлы с флешки на дискету. Пока ученые решили загружать «укороченный» фрагмент белка — и получили препарат «Элевидис». Это одно из самых дорогих лекарств в мире, в Россию его поставляют за 2 200 000 €⁣ (202 119 060 ₽).

— Почему же лекарства от редких болезней такие дорогие?

— Это связано именно с редкостью: затраты на разработку и производство распределяются не на миллионы пациентов, а на тысячи или даже сотни. В результате себестоимость препаратов пропорционально вырастает.

Другая причина в том, что многие из лекарств от орфанных заболеваний базируются на современных и предельно дорогих технологиях вроде той же генной терапии.

Есть и еще одна причина: для многих препаратов все еще действуют патентные ограничения. Их длительность различается в США, странах Европы и России — в среднем это 15—20 лет. В этот срок обычно входит часть времени, потраченного на разработку препарата, — около двух-трех лет.

Пока действуют патентные ограничения, другие компании могут вести собственные разработки, но аналоги запрещено выпускать в коммерческий оборот. Россия тоже соблюдает эти правила.

Компании-конкуренты не теряют время даром и к моменту окончания патента стараются завершить исследования и даже зарегистрировать препарат, чтобы сразу начать поставлять дженерики  . Как только это происходит, цена терапии мгновенно снижается, иногда в несколько раз.

— Многие ли лекарства от орфанных заболеваний производят не в России? И как на их поставки повлияли санкции?

— В основном препараты импортируют из ведущих развитых стран Европы, а еще из США и Японии. К примеру, в России пока не изготавливают ни одного препарата от миодистрофии Дюшенна.

При этом российская фарминдустрия достаточно развита для выпуска подобных лекарств. Компания «Генериум» уже ведет клинические испытания отечественного препарата генной терапии для миодистрофии Дюшенна. А в сентябре 2025 года производитель «Герофарм» зарегистрировал «Аталурен» — дженерик «Трансларны», еще одного препарата для лечения этой болезни. Сейчас организация ведет судебный спор с создателями оригинала, чтобы добиться права вывести свой продукт на российский рынок до окончания патента.

Примеры успешного выпуска российских дженериков тоже уже есть. Например, после окончания патента на «Спинразу» в 2024 году в России зарегистрировали его аналог — «Лантесенс», который стоит на 25% дешевле оригинала.

Внешнеполитическая ситуация практически не повлияла на поставки препаратов от орфанных болезней: санкции на них не распространяются. Сами фармацевтические компании тоже редко уходят из России, потому что это важный для них рынок.

О прекращении сотрудничества объявили только несколько европейских производителей. В их числе крупнейшая финская фармацевтическая компания Orion Pharma, которая изготавливает, например, современные препараты для пациентов с болезнью Паркинсона. Но часть формально не присутствующих в России организаций продолжает вести поставки через дистрибьюторов или посредников.

— Такие дорогие лекарства излечивают пациента или только позволяют поддерживать его состояние?

— Ответ зависит от заболевания. Например, лекарство от СМА «Золгенсма» может существенно замедлять прогрессирование болезни. Если ввести его до появления симптомов, уровень моторного развития детей становится сопоставим с показателями здоровых сверстников. Но препарат одобрили только в 2019 году. Увереннее о результатах можно будет говорить позже — скажем, когда получившие его дети уже будут поступать в институт.

Пока нет лекарства, которое бы полностью излечило миодистрофию Дюшенна или навсегда остановило ее прогрессирование. Для существующих подбирают особые шкалы эффективности — например, преодолеваемое за шесть минут расстояние или время подъема с пола.

Или же приведу в пример буллезный эпидермолиз  ​— пациентов с этим диагнозом называют детьми-бабочками. Генетическая терапия для заболевания появилась в 2023 году — это гель на основе модифицированного вируса герпеса, способного хорошо проникать через кожу. На фотографиях из клинических исследований все еще много крови и рубцов, но результаты просто выдающиеся: раны, обработанные препаратом, зажили в 67% случаев, тогда как с плацебо — только в 22%.

Я предлагаю представлять поддерживающую терапию и полное излечение не как черное и белое, а как градиент. И каждое следующее поколение лекарств по чуть-чуть сдвигает бегунок в сторону белого. Даже если пациенты не вылечатся, но станут дольше ходить и жить, а их качество жизни улучшится — это будет означать, что у науки появились новые возможности им помочь.

— Насколько доступно лечение российским пациентам с редкими диагнозами?

— Доступ пациентов к инновационным лекарствам в России, как и во многих других странах, обычно лежит на плечах государства. Нередко стоимость терапии сравнима с бюджетом семьи на долгие годы с учетом покупки квартиры и оплаты образования детей, поэтому для обычных людей она неподъемна. Из-за этого такие препараты нельзя просто купить в аптеке — их распространяют через иные механизмы.

В России дорогостоящее лечение детей с орфанными заболеваниями взял на себя фонд «Круг добра». Организацию создали в 2021 году по указу президента. На ее финансирование идет часть повышенной ставки НДФЛ на доходы граждан свыше 5 000 000 ₽ в год. Например, в 2024 году таким образом на помощь детям направили 200 млрд рублей.

Другие механизмы финансирования дорогостоящей терапии — региональные бюджеты или целевые сборы на лечение конкретного пациента, которые ведут сами родители или благотворительные фонды.

— А почему одним детям оплачивает лечение «Круг добра», а для других приходится вести сборы?

— Каждый клинический случай рассматривает консилиум, состоящий из ведущих специалистов федерального уровня. Медицинские эксперты коллегиально принимают решение, какой препарат подходит конкретному ребенку. Затем региональный департамент здравоохранения направляет заявку на приобретение лекарства в «Круг добра», и в очередную закупку пациент его получит.

Для каждого препарата есть критерии назначения, одни из них — возраст. Например, препарат «Элевидис» в 2026 году назначают детям от четырех лет до девяти лет и одного месяца включительно, которые сохранили способность ходить. Такое терапевтическое окно устанавливают на основании клинических исследований: нет свидетельств, что лекарство помогает более взрослым детям. Для них покупка препарата за счет бюджета недоступна. Бывает, что возрастное окно сужают или расширяют, когда появляются новые данные. В России «Элевидис» еще недавно назначали только детям до шести лет.

Но иногда семья считает, что должна «сделать все возможное для своего ребенка» — добиться получения конкретного препарата. Тогда она либо обращается в фонды, либо сама открывает целевой сбор. И, как правило, проходит лечение за границей, где более свободное отношение к терапии: вы платите — мы делаем.

Также семьи ведут сборы, если хотят лечить ребенка не тем лекарством, которое назначили врачи. Это не обязательно более эффективно и безопасно, потому что сравнительных данных пока нет: препараты появились недавно, а выборка маленькая.

Предположим, из 1 500 пациентов с миодистрофией Дюшенна в России конкретный препарат подходит 20. Все они отличаются друг от друга по возрасту и состоянию здоровья. При такой разнородности вводных сложно понять, насколько эффективно лечение.

Сейчас в развитых странах средняя продолжительность жизни пациентов с миодистрофией Дюшенна при применении стандартной комплексной терапии  ​— 30 лет. Это рассчитано на пациентах, которые родились в 1990-е и в большинстве случаев не получали генотерапевтического лечения в раннем возрасте. Поэтому ученые еще не скоро найдут ответы на многие вопросы — например, как работает комбинация современной и стандартной комплексной терапии. Исследования сейчас идут, статистика набирается, а накопительный эффект от терапии мы увидим спустя много лет.

— Бывает ли, что пациентам все же отказывают в лечении за счет бюджета, несмотря на то, что они соответствуют критериям назначения?

— В случае с миодистрофией Дюшенна можно сказать, что «Круг добра» почти тотально обеспечивает нуждающихся детей терапией в рамках действующих критериев. Исключение — «Касимерсен», один из таргетных препаратов, который не входит в перечень лекарств «Круг добра».

Но есть другая проблема: маленьких пациентов еще нужно найти — и как можно быстрее, чтобы терапия была более эффективной. Если применять популяционную оценку заболеваемости  ​к России, в стране должно быть около четырех тысяч мальчиков с миодистрофией Дюшенна. Но сейчас выявили примерно половину. Остальные не получают помощь и теряют драгоценное время.

Чем старше становится ребенок, тем сложнее врачу признать все предыдущие заключения коллег неверными и предположить у него редкий диагноз.

При этом миодистрофия Дюшенна — одно из самых распространенных орфанных заболеваний. Есть и диагнозы, которые, согласно расчетам, должны быть установлены у ста российских пациентов, а они выявлены всего у одного или двух. Это большая проблема.

Государство, пациентские организации и фармбизнес проводят большую работу, чтобы наладить систему ранней диагностики орфанных заболеваний. Например, фармацевтические производители повышают осведомленность врачей о диагнозе и методах лечения, поддерживают диагностические программы и информационные кампании. Это выгодно и для медиков, и для самих пациентов, и для бизнеса: чем больше лекарства, тем больше денег.

Также в России много лет ведется большая работа по неонатальному скринингу орфанных заболеваний  . Мы ожидаем, что миодистрофия Дюшенна войдет в него в 2027 году.

Повышение уровня осведомленности специалистов и качества диагностики — масштабный и системный труд, который требует многих лет, и он уже дает результаты. В случае с миодистрофией Дюшенна официальной статистики нет, но, по моим аккуратным оценкам, за последние пять лет Россия шагнула от трети до половины выявленных пациентов. И, вероятно, в ближайшие годы мы приблизимся к 70—80%.

Но есть и другой вызов. Он связан с тем, что благодаря усилиям медицинского сообщества и фармацевтических компаний ребята с миодистрофией Дюшенна начали дольше жить. Возникают вопросы, которых раньше не было, ведь мальчики умирали в 14—16 лет. Теперь же им важно встроиться в социальную среду: общаться, получить образование, реализоваться в работе и увлечениях — например, киберспорте. Заболевание не обязательно становится непреодолимой преградой — вспомним Стивена Хокинга, который был прикован к коляске из-за бокового амиотрофического склероза  .

Среди подопечных фонда «Гордей» уже 150 молодых взрослых, и эта цифра будет только расти. 2026 год мы посвятим в том числе повестке для этой возрастной группы. Взрослым нужны те же возможности, что и детям: опубликованные клинические рекомендации, обследования, продолжение терапии, сопровождение.

«Круг добра» обеспечивает лекарствами до 19 лет, а затем ответственность за терапию должен взять на себя регион. Сейчас эту тему обсуждают в Минздраве, родительской среде и пациентских организациях. Мы ждем, что создадут новые механизмы лекарственного обеспечения. Пока же фонд «Гордей» оказывает поддержку по продолжению терапии и целому ряду других вопросов — работа с совершеннолетними стала для нас отдельным направлением.

— Почему государство вообще готово выделять такие огромные суммы на лечение редких заболеваний — проблему, которая касается небольшого числа людей?

— Ага, лучше сбрасывать таких людей со скалы, как в Спарте? Подобное происходило и сравнительно недавно: в Швеции до 1970-х практиковали евгенику  , а в Гренландии проводили принудительную стерилизацию  . И все это делалось под благовидными предлогами.

У меня нет хорошего ответа на вопрос, кого лечить и за какие деньги. В Великобритании, например, действуют исходя из логики фармакоэкономики  , открыто ведут расчеты и заявляют: «Послушайте, если мы даем пациенту три года жизни за 30 млн долларов, это экономически нецелесообразно».

В России, на мой взгляд, достойной попыткой справедливо ответить на этот вопрос стало создание «Круга добра». Государство решило повысить налоговую нагрузку на состоятельных людей и создать отдельный фонд, который помогает детям с орфанными заболеваниями. Это уникальная организация, которая вывела Россию на одно из первых мест в мире по доступности ультрадорогостоящего лечения для детей с редкими заболеваниями. Мы быстро привыкли к этому, а ведь «Круг добра» — огромное достижение и настоящий пример социальной ответственности государства.

Часто от противников подобных расходов можно услышать аргумент, что такие большие суммы лучше тратить не на детей с редкими диагнозами, а на что-то еще — например, на других пациентов. Мне такая постановка вопроса кажется манипулятивной. О каких больных идет речь? Почему они не получают лечения? Потому, что дети с орфанным диагнозом его отобрали, или по другим причинам вроде неправильной диагностики или просто бардака? В итоге обычно оказывается, что оппоненту и до гипотетических «других пациентов» дела нет.

Я сомневаюсь, что остальных за счет бюджета точно будут лечить лучше, если откажутся лечить людей с орфанными заболеваниями.

Общество, которое начинает делить людей на «тех, кого выгодно лечить», и «тех, кого невыгодно», отступает от фундаментального принципа — безусловной ценности каждой человеческой жизни. Эффективность бюджета — это не только экономика, но и этика, она долгосрочна и не всегда измеряется прямой арифметикой «жизней на рубль». Если руководствоваться только ею, мы рискуем создать систему, где за бортом окажутся не только редкие пациенты, но и многие другие уязвимые группы.

Мы все живем в государстве и пользуемся общими благами, такими как здравоохранение и образование. Бюджет на них складывается по принципу «капля по капле — собирается река», то есть из наших налогов. Мы так договорились: отдаем деньги государству, и оно распределяет их в соответствии с нашими интересами — пусть не идеально для каждого, но достаточно хорошо.

Важно строить общество не на отбраковке, а на принципах солидарности. Инвестируя в жизнь каждого, особенно ребенка, мы инвестируем в нашу общую человечность. Иначе мы лишимся того, что может быть создано только общими усилиями, — доступного лечения вне зависимости от диагноза и места жительства.

— Каким вы видите будущее терапии редких болезней?

— Терапия станет доступнее, поскольку исчезнут патентные препятствия. Качество лечения тоже вырастет, потому что уже сейчас идут исследования новых препаратов с более высокой эффективностью. Так что не в один момент, но постепенно лечение будет становиться все лучше и лучше.

В нашей всероссийской конференции по миодистрофии Дюшенна участвовал специалист из Великобритании. Он рассказал, что в их стране около тысячи 40-летних пациентов. Это колоссальная цифра: напомню, в России людей с этим диагнозом всего 1 500, и доживут ли они до 25 — пока вопрос. Так что нам точно есть куда расти.

Если же говорить о моих личных предположениях, думаю, что мы в шаге от генетического редактирования на эмбриональной или доэмбриональной стадии. В 2019 году в Китае осудили на три года ученого Хэ Цзянькуя: он изменил геном троих детей, чтобы сделать их невосприимчивыми к ВИЧ  . Можно сколько угодно изливать праведный гнев на китайского ученого, но технологическая платформа уже испытывается. А возможность выбрать пол ребенка предлагает каждая репродуктивная клиника  .

Генетическое редактирование позволит избежать орфанных заболеваний, а не лечить их. И если мы способны их предотвратить — мы должны это делать.