Болезнь «кленового сиропа» и муковис­цидоз: на какие болезни проверяют новорожденных

Что это. Группа наследственных заболеваний, при которых организм не может расщеплять некоторые аминокислоты из-за нехватки ферментов. В результате аминокислоты накапливаются в тканях и поражают нервную систему, печень и другие органы

Какие болезни входят: фенилкетонурия, лейциноз или болезнь «кленового сиропа», тирозинемия, гомоцистинурия, цитруллинемия и другие

Как лечат. Соблюдают строгую диету с ограничением белковых продуктов, малышам дают специальные безбелковые смеси. В некоторых случаях назначают препараты, которые снижают уровень определенных аминокислот, — это уменьшает риск осложнений и позволяет расширить рацион ребенка

Что это. Группа наследственных заболеваний, при которых в крови накапливаются промежуточные продукты распада аминокислот — токсичные органические кислоты, нарушающие работу мозга, печени и других органов

Какие болезни входят: глутаровая ацидурия, метилмалоновая ацидурия, пропионовая ацидурия, изовалериановая ацидурия, дефицит биотинидазы и другие

Как лечат. При таких нарушениях также соблюдают диету, а младенцев кормят специальными смесями. Иногда назначают препараты и витамины: например, при дефиците биотинидазы — витамин В7, при некоторых формах метилмалоновой ацидурии — витамин В12

Что это. Группа наследственных заболеваний, при которых нарушается метаболизм жиров. Из-за этого организм не получает достаточно энергии, а еще накапливает токсичные продукты неполного распада жиров — это нарушает работу сердца, печени и других органов

Какие болезни входят: дефицит среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы, дефицит очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы, дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы и другие

Как лечат. Назначают специальную диету с низким содержанием жиров, а также добавки L-карнитина. Кроме того, при таких нарушениях опасны длительные перерывы между приемами пищи: из-за них сильно падает сахар в крови, поэтому пациентам нужно особенно тщательно соблюдать режим питания

Что это. Группа наследственных болезней, при которых нарушается выработка гормонов: организм либо почти не производит нужный гормон, либо вырабатывает его в недостаточном количестве. Без лечения такие заболевания приводят к тяжелым последствиям — от необратимой задержки умственного и физического развития до жизнеугрожающих состояний

Какие болезни входят: врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром.

Как лечат. Назначают прием гормонов, которых не хватает организму. Как правило, препараты нужно принимать всю жизнь

Что это. Наследственное заболевание, при котором из-за нехватки определенного фермента организм не может превратить галактозу — компонент молочного сахара — в глюкозу. В результате галактоза и токсичные продукты ее обмена накапливаются в тканях, повреждая печень, глаза и нервную систему. Без лечения это грозит тяжелыми осложнениями и может привести к смерти в первые месяцы жизни

Как лечат. Исключают из рациона молоко и все продукты, содержащие лактозу и галактозу, малышам дают специализированные смеси

Что это. Тяжелое наследственное заболевание, которое возникает из-за мутации в гене CFTR. Он отвечает за производство одноименного белка — когда ген работает неправильно, в клетках нарушается водно-солевой баланс. В результате слизь, которую выделяют железы внешней секреции, становится аномально густой и вязкой и скапливается в легких, поджелудочной железе, печени и кишечнике. В легких это провоцирует хронические инфекции, в кишечнике — проблемы с усвоением питательных веществ, а в печени — развитие цирроза

Как лечат. Пока болезнь вылечить нельзя, но можно продлить жизнь: для этого назначают комплексную терапию антибиотиками, муколитиками и ферментными препаратами. Также используют CFTR-модуляторы — препараты, которые восстанавливают правильную работу белка. Пациентам с муковисцидозом часто требуется пересадка легких из-за необратимого повреждения органа

Что это. Тяжелое наследственное нейромышечное заболевание, при котором из-за мутации в гене SMN1 вырабатывается недостаточно белка SMN. Он критически важен для работы и выживания двигательных нейронов спинного мозга — без этого белка они постепенно гибнут. В результате развивается и прогрессирует мышечная слабость и атрофия. В тяжелой форме болезнь быстро приводит к утрате двигательных навыков, проблемам с дыханием, а без лечения — к гибели в раннем детстве

Как лечат. Назначают пожизненную терапию препаратами, которые увеличивают выработку белка SMN — нусинерсен, рисдиплам или онасемноген абепарвовек

Что это. Большая группа наследственных заболеваний, при которых из-за генетических дефектов нарушается работа иммунной системы: организму либо не хватает клеток, которые вырабатывают антитела, либо эти клетки есть, но работают неправильно. В результате человек сталкивается с частыми тяжелыми инфекциями, которые плохо поддаются лечению и могут угрожать жизни

Как лечат. Зависит от типа иммунодефицита — применяют заместительную терапию иммуноглобулинами, трансплантацию костного мозга, генную терапию

Что это. Наследственное заболевание, которое возникает из-за мутации в гене DDC. Он отвечает за выработку фермента, необходимого для синтеза ключевых нейромедиаторов: дофамина, серотонина, норадреналина и адреналина. Нехватка этих веществ нарушает работу нервной системы, из-за чего у человека возникают двигательные расстройства и задержка психомоторного развития. Без лечения состояние прогрессирует и может привести к инвалидности

Как лечат. Применяют заместительную терапию нейромедиаторами. Также пациентам нужна реабилитация и поддерживающая терапия: ЛФК, физиотерапия, логопедическая помощь

Что это. Наследственное заболевание, которое возникает из-за мутации в гене ABCD1. Он отвечает за выработку белка ALDP, необходимого для расщепления очень длинноцепочечных жирных кислот. В результате эти вещества накапливаются в тканях нервной системы и коре надпочечников, что ведет к разрушению миелиновой оболочки нервов и к нарушению работы надпочечников. Без лечения поражение нервной системы становится необратимым

Как лечат. На ранних стадиях проводят трансплантацию костного мозга. Также используют генную и гормонозаместительную терапию

Можно узнать в нашем потоке «Медицина и здоровье». Развенчиваем медицинские мифы, беседуем с экспертами и отвечаем на вопросы читателей