Как я живу и прохожу реабилитацию через акварель с редкой мутацией в гене POLG

Меня зовут Яна, мне 41 год. Раньше я вела активную жизнь, но сейчас из-за здоровья большую часть времени провожу дома. Я хочу рассказать о редком (орфанном) генетическом заболевании — гомозиготной мутации в гене POLG. Это митохондриальная патология, из-за которой клетки моего организма хронически не могут накапливать и правильно вырабатывать энергию. Из-за этого у меня развились тяжелые неврологические осложнения: аксональная полинейропатия (сильно немеют стопы) и вестибулопатия (тяжело удерживать баланс, сильная шаткость при ходьбе).

Первые симптомы подкрадывались постепенно. Сначала появилась странная, непреходящая слабость и быстрая утомляемость мышц. Затем я начала замечать, что ноги меня плохо слушают, стопы онемели, и появилось ложное, очень неприятное чувство распирания и отёка в лодыжках. Чуть позже изменился почерк, пальцы перестали слушаться при обычных делах, а после зрительной нагрузки картинка перед глазами начинала двоиться. Я не сразу поняла, насколько всё серьезно, списывала на обычную усталость. Но когда шаткость стала такой, что я начала бояться упасть на ровном месте, а иногда и падала, стало ясно: нужен федеральный уровень. Я обратилась в Научный центр неврологии (НЦН) в Москве — это главный институт в стране по таким проблемам.

Диагноз поставили не сразу — пришлось пройти долгий путь.

Дебют заболевания произошел в 2018 г. со мной что то происходило, я обращалась к врачам, а они не могли понять и установить мне диагноз и, следовательно, назначить лечение.

Диагноз мне поставили только в декабре 2022 г. в Научном центре неврологи.

В 2023 там же я прошла ряд обследований, игольчатую ЭМГ и сдала сложный генетический тест на мутации, который и выявил поломку в гене POLG. Неврологи из НЦН подобрали мне поддерживающий «митохондриальный коктейль»: я постоянно принимаю Идебенон (мощный защитник клеток мозга и глазных нервов) и Рибофлавин (витамин B2). Генетику нельзя исправить, но это лечение помогает удерживать «заряд батарейки».

Болезнь перевернула всё. О поездках в офис пришлось забыть: моя уязвимая нервная система остро реагирует на перегрузки. Летняя жара в +31 °C или обычная влажная уборка дома могут мгновенно уронить мое давление, и тело принудительно «вырубается» — я могу только лежать в постели. По улице я передвигаюсь исключительно со скандинавскими палками для баланса. Из-за этого возник тяжелый психологический барьер: мне было стыдно показываться людям со своими особенностями, особенно перед знакомыми из деревни, где я выросла. Я закрылась от свиданий и нормальных отношений с мужчинами. Знают о диагнозе только самые близкие люди — мой надежный «круг безопасности», который меня во всем поддерживает.

Эта история еще не закончилась, я учусь жить в своей новой реальности. Мой организм работает короткими импульсами: я могу недолго активничать, но затем мне нужен долгий восстанавливающий сон в прохладе. Ем часто и микропорциями, чтобы еда давала силы, а не забирала их на тяжелое переваривание.

Но главное — я нашла свое спасение в рисовании. Мой мозг за счет нейропластичности построил потрясающие «обходные пути»: пальцы плохо держат обычную ручку, но кисть их слушается! Я смотрю видеоуроки и пишу сложные многослойные акварели — пионы, гортензии, пейзажи. Творчество стало моей лучшей и самой красивой реабилитацией. Я полностью стабильна.

История научила меня тотальной бережности к себе. Я больше не требую от своего тела большой активности и я научилась отдыхать без чувства вины. Я поняла, что редкая болезнь — это не повод для стыда или изоляции, а уникальный опыт преодоления. Я хочу выпустить эту статью анонимно, чтобы другие орфанные пациенты увидели: даже с поломкой в ДНК можно оставаться глубоким, счастливым и невероятно талантливым человеком, создающим красоту вопреки всему.

Я стремлюсь к тому, чтобы данное заболевание получило широкую известность, а также чтобы информация о текущих исследованиях и прогрессе в поиске эффективных методов лечения стала доступной.